IGLL1
Шаблон:Infobox gene IGLL1 (полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа, ω-цепь иммуноглобулинов) — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2[1].
Структура гена и белка
Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени[2]. В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК[3]. Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков.
N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи[4].
Примечания
- ↑ IGLL1 в базе данных OMIM (недоступная ссылка). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано 9 апреля 2013 года.
- ↑ Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. — Т. 19, вып. 10. — С. 1873—1878. — PMID 2511029.
- ↑ IGLL1 в базе данных UniProt (недоступная ссылка). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано 9 апреля 2013 года.
- ↑ Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. — Т. 4, вып. 9. — С. 849—856. — PMID 12897780.
| 1-50 |
|
|---|---|
| 51-100 | |
| 101-150 | |
| 151-200 |
|
| 201-250 | |
| 251-300 | |
| 301-350 | |
| 351-400 | |
