Маннозидоз
| Маннозидоз | |
|---|---|
 Электронная микроскопия: на микрофотографии слева — вакуолизированный лимфоцит больного маннозидозом, справа — лимфоцит здорового человека. | |
| МКБ-10 | E77.1 |
| МКБ-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| DiseasesDB | 31422 |
| MeSH | D008363 |
Маннозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления[1] с аутосомно-рецессивным типом наследования[2][3].
Эпидемиология
Патогенез
Генетически детерминированный дефект фермента (α- или β-маннозидазы), участвующего в расщеплении сложных углеводов в лизосомах ведёт к накоплению метаболитов внутри клетки с последующим нарушением её функции. Отсутствие фермента лизосом приводит к летальному исходу в раннем детстве, связанному с резким расстройством работы центральной нервной системы. Частичное нарушение активности фермента вызывает развитие клинической картины более мягких типов заболевания, сопровождающихся тугоухостью, психическими расстройствами, повышенной восприимчивостью к развитию бактериальной инфекции и деформациями скелета. Течение заболевания прогрессирующее.
Наследование
Маннозидоз наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена, находящихся на гомологичных аутосомах).
Классификация
Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к дефекту альфа- или бета-маннозидазы. В соответствии с этим, различают:
- Альфа-маннозидоз с подтипами (ген MAN2B1, локализованный на коротком плече 19-й хромосомы — локус 19p13.2 или 19cen-q13.1)[4];
- Бета-маннозидоз (ген MANBA, локализованный на длинном плече 4-й хромосомы — локус 4q22-25)[5].
Лечение
 | Этот раздел статьи ещё не написан. |
Прогноз
См. также
Примечания
- ↑ Roces DP; Lüllmann-Rauch R; Peng J; Balducci, C; Andersson, C; Tollersrud, O; Fogh, J; Orlacchio, A; Beccari, T. Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study (англ.) // Hum. Mol. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 13, no. 18. — P. 1979—1988. — doi:10.1093/hmg/ddh220. — PMID 15269179. (англ.)
- ↑ Gotoda Y., Wakamatsu N., Kawai H., Nishida Y., Matsumoto T. Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1998. — October (vol. 63, no. 4). — P. 1015—1024. — doi:10.1086/302048. — PMID 9758606. (англ.)
- ↑ 3,0 3,1 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
- ↑ OMIM 248500
- ↑ OMIM 248510
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы | |
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
