Перейти к содержанию

Фукозидоз

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
Фукозидоз
L-Фукоза входит в состав макромолекул, которые накапливаются в клетках в результате недостаточности фермента α-L-фукозидазыL-Фукоза входит в состав макромолекул, которые накапливаются в клетках в результате недостаточности фермента α-L-фукозидазы
МКБ-10 E77.1
МКБ-9 271.8
OMIM 230000
DiseasesDB 29471
MeSH D005645

Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины[1]. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом альфа-L-фукозидазы[2] и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы[1].

Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей[3].

Патогенез

Развитие клинической симптоматики обусловлено генетическим дефектом — мутацией гена FUCA1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (локус 1p36.11), кодирующего фермент лизосом α-L-фукозидазу. Этот фермент участвует в расщеплении олигосахаридов, входящих в состав гликопротеинов[4].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования фукозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Недостаточность α-L-фукозидазы наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[1]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена FUCA1, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 1p36.11[5]).

Прогноз

Неблагоприятный: чрезмерное накопление сложных углеводов внутри клеток ведёт к летальному исходу в детском возрасте[1].

См. также

Примечания

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  2. ↑ Genetics home reference (англ.). Fucosidosis. ghr.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 2 июля 2015 года.
  3. ↑ Animal genetics (англ.) (недоступная ссылка). Canine Fucosidosis. horsetesting.com. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 12 февраля 2015 года.
  4. ↑ Beratis, N. G., Turner, B. M., Labadie, G., Hirschhorn, K. (англ.). Alpha-L-fucosidase in cultured skin fibroblasts from normal subjects and fucosidosis patients. Pediat. Res. 11: 862-866, 1977. PubMed: 17844. ncbi.nlm.nih.gov. Дата обращения: 24 января 2015. Архивировано 28 января 2015 года.
  5. ↑ OMIM 230000  (англ.)

Ссылки

Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=Фукозидоз&oldid=13446391