Синдром Слая

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
(перенаправлено с «Мукополисахаридоз VII»)
Синдром Слая
МКБ-10 E76.2
МКБ-9 277.5
OMIM 253220
DiseasesDB 8389
eMedicine ped/858 
MeSH D016538

Синдро́м Сла́я (недоста́точность β-глюкуронида́зы, мукополисахаридо́з типа VII) — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека. Продолжительность жизни зависит от выраженности симптоматики[1].

Эпоним

Данный синдром назван в честь своего первооткрывателя американского биохимика Уильяма Слая (англ. William S. Sly), который родился в 1932 году и с 1969 года работает в университете англ. Saint Louis University[2][3].

Эпидемиология

Мукополисахаридоз VII типа встречается менее, чем 1 на 1 250 000 новорожденных[4].

Патогенез

Дефектный ген GUSB, ответственный за развитие клинической картины синдрома Слая, расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q21.1-11)[5].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Слая: оба родителя являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность того, что дети будут носителями мутантного гена (как их родители), — 50 %, вероятность рождения ребёнка без мутации — 25 %, вероятность рождения больного ребёнка — 25 %.

Мукополисахаридоз VII типа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[6]. Следовательно, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными (повреждение обеих копий гена GUSB, находящихся на гомологичных аутосомах, локус 7q11.21[7]).

Классификация

Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:

Лечение

Назначается вестронидаза альфа.

Примечания

  1. ↑ Genetics Home Reference. Mucopolysaccharidosis type VII (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 24 сентября 2019. Архивировано 3 июля 2019 года.
  2. ↑ William Sly (англ.) (недоступная ссылка). slu.edu. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 11 сентября 2007 года.
  3. ↑ Sly W.S., Quinton B.A., McAlister W.H., Rimoin D.L. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis (англ.) // The Journal of Pediatrics[англ.] : journal. — 1973. — Vol. 82, no. 2. — P. 249—257. — doi:10.1016/S0022-3476(73)80162-3. — PMID 4265197.  (англ.)
  4. ↑ National Institute of Neurological Disorders and Stroke (англ.) (недоступная ссылка). Mucopolysaccharidoses Fact Sheet. ninds.nih.gov. Дата обращения: 7 января 2015. Архивировано 18 августа 2016 года.
  5. ↑ Allanson, JE; Gemmill, RM; Hecht, BK; Johnsen, S; Wenger, D.A. Deletion mapping of the beta-glucuronidase gene. (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.]. — 1988. — Vol. 29, no. 3. — P. 517—522. — doi:10.1002/ajmg.1320290307. — PMID 3376995. Архивировано 8 ноября 2016 года.  (англ.)
  6. ↑ Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., Медицина, 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 23 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
  7. ↑ OMIM 253220  (англ.)

Ссылки


Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=Синдром_Слая&oldid=12558895