Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
(перенаправлено с «MIDD»)
Синдром диабета и глухоты
OMIM 520000
DiseasesDB 33761

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота (DAD) — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии.[1] Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.[2]

Примечания

  1. ↑ Maassen J.A., 'T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
  2. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (англ.) // Intern. Med.[англ.] : journal. — 2005. — April (vol. 44, no. 4). — P. 276—277. — PMID 15897633.


Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=Наследуемый_по_материнской_линии_синдром_диабета_и_глухоты&oldid=12693186