Арилсульфатаза А
| Арилсульфатаза А | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | ||||||||||
| ||||||||||
| Идентификаторы | ||||||||||
| Символ | ARSA | |||||||||
| Внешние ID | OMIM: 607574 HomoloGene: 20138 | |||||||||
| номер EC | 3.1.6.8. | |||||||||
| ||||||||||
| Ортологи | ||||||||||
| Вид | Человек | Мышь | ||||||||
| Entrez | n/a | n/a | ||||||||
| Ensembl | n/a | n/a | ||||||||
| UniProt | P15289 | n/a | ||||||||
| RefSeq (мРНК) | n/a | n/a | ||||||||
| RefSeq (белок) | n/a | n/a | ||||||||
| Локус (UCSC) | n/a | n/a | ||||||||
| Поиск в PubMed | n/a | n/a | ||||||||
Арилсульфатаза А (цереброзид-сульфатаза) — фермент, расщепляющий сульфатиды, а именно цереброзид-3-сульфат на цереброзид и сульфат. У людей кодируется геном ARSA[1][2].
Патология
Дефицит связан с метахроматической лейкодистрофией, аутосомно-рецессивным заболеванием[3].
Биохимия
Ферментная регуляция
Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с активным центром 3-оксоаланином[4].
Примечания
- ↑ (January 1989) «Cloning and expression of human arylsulfatase A». J. Biol. Chem. 264 (2): 1252–9. doi:10.1016/S0021-9258(19)85079-2. PMID 2562955.
- ↑ (May 2005) «Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy». Hum. Mol. Genet. 14 (9): 1139–52. doi:10.1093/hmg/ddi126. PMID 15772092.
- ↑ (April 2007) «Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy». J. Inherit. Metab. Dis. 30 (2): 175–83. doi:10.1007/s10545-007-0540-z. PMID 17347913.
- ↑ Arylsulfatase A / ARSA. Sino Biological. Дата обращения: 12 сентября 2014. Архивировано 5 августа 2017 года.
