Пресенилин-2
(перенаправлено с «PSEN2»)
| presenilin 2 (Alzheimer disease 4) | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | PSEN2; AD4 |
| Entrez Gene | 5664 |
| HGNC | 9509 |
| OMIM | 600759 |
| RefSeq | NM_000447 |
| UniProt | P49810 |
| Другие данные | |
| Локус | 1-я хр., 1q31 -q42 |
Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.
Примечания
- ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.