Пресенилин-1
(перенаправлено с «PSEN1»)
| presenilin 1 (Alzheimer disease 3) | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | PSEN1; AD3 |
| Entrez Gene | 5663 |
| HGNC | 9508 |
| OMIM | 104311 |
| RefSeq | NM_000021 |
| UniProt | P49768 |
| Другие данные | |
| Локус | 14-я хр., 14q24.3 |
Пресенилин-1 (англ. Presenilin 1 (Alzheimer disease 3), PSEN1) - один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1][2][3]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1.
Примечания
- ↑ Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 6 марта 2022 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations and Alzheimer’s disease | PNAS. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 21 декабря 2017 года.
- ↑ Presenilin-1 mutations in Alzheimer's disease | Nature. Дата обращения: 31 декабря 2017. Архивировано 25 января 2022 года.