Катепсин A
(перенаправлено с «CTSA»)
Катепсин A | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | CTSA; GSL, PPGB |
Entrez Gene | 5476 |
HGNC | 9251 |
OMIM | 613111 |
RefSeq | NM_000308 |
Другие данные | |
Локус | 20-я хр., 20q13.12 |
Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA (сокр. от англ. Protective Protein Cathepsin A — защитный белок катепсин А) (КФ 3.4.16.5) — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз (куда входит вместе с катепсином G), является одним из катепсинов человека, и кодируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.
Катепсин A образует комплексы с лизосомной бета-галактозидазой и лизосомной нейраминидазой, обеспечивая стабильность первой и активизацию второй; в связи с этим изначально катепсин A получил название "защитный белок" (англ. protective protein).
Медицина
Мутации гена CTSA вызывают галактосиалидоз (галактозиалидоз; OMIM 256540).[1]
Примечания
- ↑ Kleijer W.J., Geilen G.C., Janse H.C., et al. Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families (англ.) // Pediatric Research[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 39, no. 6. — P. 1067—1071. — doi:10.1203/00006450-199606000-00022. — PMID 8725271.