Нейрофиброматоз
| Нейрофиброматоз | |
|---|---|
 Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком» | |
| МКБ-10 | Q85.0 |
| МКБ-9 | 237.7 |
| МКБ-О | 9540/0 |
| eMedicine | derm/287 |
| MeSH | D017253 |
Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[1].
Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия.[2] При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.[3] Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные.[2]
Нейрофиброматоз I типа (НФ1)
Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%[4]. Ген картирован в 17-й хромосоме[5].
Основными симптомами НФ1 являются[4]:
- наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
- наличие нескольких нейрофибром;
- гиперпигментация;
- наличие глиомы зрительных нервов;
- гамартома радужки (узелки Лиша);
- костные аномалии
- наличие родственника с НФ1.
Нейрофиброматоз II типа (НФ2)
Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[4].
Основными симптомами НФ2 являются[4]:
- двусторонняя невринома VIII нерва;
- наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
- сочетание двух нижеуказанных признаков:
- наличие нейрофибром;
- менингиом;
- глиом;
- шванном.
Другие типы
III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.
IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[6].
Лечение
Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[1].
Диагностика
Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
- ↑ 2,0 2,1 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Learning about Neurofibromatosis" (англ.). Genome.gov (16 августа 2016). Дата обращения: 9 сентября 2020. Архивировано 10 октября 2016 года.
- ↑ Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Архивировано 13 августа 2020 года.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 1 февраля 2012 года.
- ↑ Нейрофиброматоз на humbio.ru (недоступная ссылка). Дата обращения: 17 августа 2010. Архивировано 7 октября 2010 года.
- ↑ Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru (недоступная ссылка). Дата обращения: 17 августа 2010. Архивировано 4 марта 2016 года.
Ссылки
- Говорим и показываем — «Верните лицо и тело» // НТВ. 16 ноября 2012.
