Недостаточность тетрагидробиоптерина
Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) – редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина - важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.[1] При четырех из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.
Номенклатура
Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:[1]
| Название заболевания | Альтернативные названия | Аббревиатура гена | Тип наследования | Код в каталоге OMIM |
| Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 | Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a | GCH1 | АД | 128230 |
| Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 | - | GCH1 | АР | 233910 |
| Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы | - | PTS | АР | 261640 |
| Недостаточность сепиаптеринредуктазы | - | SPR | АР | 612716 |
| Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы | - | QDPR | АР | 261630 |
| Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы | Примаптеринурия | PCBD1 | АР | 264070 |
Литература
- Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4), 2020 год, в Журнале редких заболеваний Orphanet[1] (русский перевод в Викитеке)
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, – «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)
Ссылки
- Метаболомные заболевания: подтвержденное наличие потенциально поддающихся терапии отклонений у пациентов с резистентной депрессией и суицидальным поведением - сообщение о предполагаемом наличии недостаточности BH4 у некоторых пациентов с резистентной депрессией. Русский перевод репликационного исследования, осуществленного группой ученых из Питтсбургского университета. Lisa Pan et al., 2022.[2]
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 1,2 (May 2020) «Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies». Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656.
- ↑ (November 2022) «Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior». Psychological Medicine: 1–9. doi:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.