Недостаточность сепиаптеринредуктазы
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы[1].
Симптомы
У значительной части пациентов отмечается задержка двигательного и речевого развития, аксиальная гипотония, дистония, слабость и окулогирные кризы. Примерно у 60 % пациентов наблюдается паркинсонизм либо акинетико-ригидный синдром[1]. В большинстве случаев симптомы постепенно усугубляются к вечеру и ослабляются после периода отдыха[1]. Психические нарушения и проблемы с поведением отмечаются примерно у 45 % пациентов[1].
В отличие от большинства форм недостаточности BH4, анализ крови при недостаточности сепиаптеринредуктазы не выявляет повышенной концентрации фенилаланина, что значительно затрудняет диагностику. По данным, приведенным в консенсусном руководстве 2020 года, средний возраст постановки диагноза составляет 8.9 лет, несмотря на то, что начальные симптомы могут наблюдаться в первые 18 месяцев жизни пациента[1].
История
Недостаточность сепиаптеринредуктазы была впервые описана в 2001 году[2].
Смотри также
- Недостаточность тетрагидробиоптерина — статья о всех типах недостаточности BH4.
Ссылки
- Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)[1]
- Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency — описание в генетическом каталоге OMIM.
Иллюстрации
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 (May 2020) «Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies». Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656.
- ↑ (August 2001) «Mutations in the sepiapterin reductase gene cause a novel tetrahydrobiopterin-dependent monoamine-neurotransmitter deficiency without hyperphenylalaninemia». American Journal of Human Genetics 69 (2): 269–77. doi:10.1086/321970. PMID 11443547.
- ↑ (September 2020) «Sepiapterin reductase: Characteristics and role in diseases». Journal of Cellular and Molecular Medicine 24 (17): 9495–9506. doi:10.1111/jcmm.15608. PMID 32734666.