Генетика человека

Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией^[1].

Методы изучения генетики человека

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования^[2].

Генеалогический метод

В генетике человека вместо классического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более 1800 морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и другие.

Близнецовый метод

Другой метод — близнецовый. Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому их генотип идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр (сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100 %. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67 %, в то время как у РБ — 12,1 %; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5 % и 42,6 % соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании других признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).

Популяционно-статистический метод

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях^[3].

Цитогенетический метод

Широкое использование в генетике человека цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, то есть структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1956), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpoмосомы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.

Дерматоглифический метод

Дерматоглифика — раздел медицинской генетики, изучающий наследственную обусловленность рисунков на коже кончиков пальцев, ладоней и подошв человека. Дерматоглифика может применяться для диагностики некоторых врождённых пороков развития, так как они сопровождаются характерным изменением не только рисунков пальцев и ладоней, но и основных сгибательных борозд на коже ладоней^[4]^[3].

Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития. В процессе формирования гребней на коже выделяют 3 этапа. Первый (подготовительный этап): на 8-10 неделе беременности происходит накопление индукторов и репрессоров для «запуска» генов, детерминирующих гребнеобразование и формирование папиллярных рисунков. Второй этап: на 10-24-й неделе наблюдаются генетически обусловленное формирование гребней и папиллярных узоров. Третий этап: с 24-й недели до момента рождения происходит формирование кожи как тактильного органа^[3].

Значение и достижения

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.

Примеры

Примеры доминантных и рецессивных признаков у людей
Части тела	Доминантный признак	Рецессивный признак
Глаза	Большие	Маленькие
	Разрез глаз прямой	Разрез глаз косой
	Монголоидный тип глаз	Европеоидный тип глаз
	Верхнее веко нависающее	Верхнее веко нормальное
	Длинные ресницы	Короткие ресницы
	Близорукость	Норма
	Дальнозоркость	Норма
	Астигматизм	Норма
	Карие (светло-карие и зеленые)	Серые или голубые
	Предрасположенность к катаракте	Норма
	Куриная слепота (ослабленное зрение в сумерках)	Норма
Рот	Способность загибать язык назад	Нет
	Способность свертывать язык трубочкой	Нет
	Зубы при рождении	Отсутствие зубов при рождении
	Выступающие вперед зубы и челюсти	Зубы и челюсти не выступают
	Щель между резцами	Отсутствует
	Предрасположенность к кариесу зубов	Норма
	Полные губы	Тонкие губы
	Габсбургская губа	Норма
Лицо и голова	Короткий череп (брахицефалия)	Длинный (долихоцефалия)
	Лицо круглое	Продолговатое
	Подбородок прямой	Скошенный подбородок
	Ямочка на подбородке	Гладкий подбородок
	Ямочки на щеках	Гладкие щеки
	Выдающиеся скулы	Норма
	Веснушки	Отсутствие веснушкек
	Подбородок длинный	Короткий
	Подбородок широкий	Узкий и острый
Голос	Сопрано у женщин	Альт
Голос	Бас у мужчин	Тенор
Нос	Крупный	Средней величины или маленький
	Узкий, острый, выступающий вперед	Широкий
	Высокая и узкая переносица	Низкая и широкая переносица
	Нос с горбинкой	Прямая или согнутая переносица
	Кончик носа направлен прямо	Курносый нос
	Широкие ноздри	Узкие ноздри
Уши	Свободная мочка	Приросшая мочка
	Острая верхушка уха (дарвиновский бугорок имеется)	Отсутствует
	Лопоухость	Норма
Слух	Абсолютный музыкальный слух	Слух отсутствует
Волосы	Темные	Светлые
	Нерыжие	Рыжие
	Курчавые	Волнистые
	Волнистые	Прямые
	Шерстистые	Гладкие
	Облысение (у мужчин)	Норма
	Норма	Облысение (у женщин)
	Белая прядь	Норма
	«Мыс вдовы»	Норма
	Преждевременное поседение	Норма
	Обильная волосатость тела	Мало волос на теле
	Широкие пушистые брови	Норма
	Синофриз	Норма
Руки	Праворукость	Леворукость
	Указательный палец руки длиннее безымянного (у мужчин)	Указательный палец руки длиннее безымянного (у женщин)
	Большой палец руки толстый и короткий (расплющенный)	Нормальное строение пальца (нормальной длины, равномерной толщины, не широкий)
	Ногти тонкие и плоские	Нормальные
	Ногти очень твердые	Нормальные
	Узоры на коже пальцев эллиптические	Узоры на коже пальцев циркулярные
Ноги	Предрасположенность к варикозному расширению вен	Норма
	Второй палец ноги длиннее большого	Второй палец ноги короче
	Повышенная подвижность большого пальца	Норма
Кожа	Смуглая кожа	Светлая кожа
	Пегая пятнистость (белопегость)	Нормальный цвет кожи
	Пигментированное пятно в области крестца	Отсутствует
	Кожа толстая	Кожа тонкая
Кровь	Группы крови А, В и АВ	Группа крови О
Кровь	Наличие резус-фактора (Rh+)	Отсутствие резус-фактора (Rh-)
Обмен веществ	Ощущение вкуса фенилтиомочевины	Неспособность ощущать вкус фенилтиомочевины
	Способность к секреции в слюну агглютининов (т. н. «секреторы»)	Отсутствие этого признака
	Способность выделять в мочу после приема пищи метанэтиола (спаржи), бетанина (свеклы), β-аминоизомасляной кислоты (продукт катаболизма тимина)	Отсутствие этих признаков
	Склонность к ожирению	Отсутствует
Наследственные заболевания рецессивного типа	Норма	Фенилкетонурия
	Норма	Предрасположенность к шизофрении
	Норма	Предрасположенность к сахарному диабету
	Норма	Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям)
	Норма	Альбинизм
	Норма	Пигментная ксеродерма
	Норма	Врожденная глухонемота
	Норма	Отсутствие резцов и клыков на верхней челюсти
	Норма	Серповидноклеточная анемия
	Норма	Талассемия
	Норма	Муковисцидоз
	Норма	Цистофиброз
	Норма	Тританопия
	Норма	Анэнцефалия
Наследственные заболевания доминантного типа	Полидактилия	Норма
	Брахидактилия	Норма
	Синдактилия	Норма
	Элиптоцитоз	Норма
	Арахнодактилия	Норма
	Ахондроплазия	Норма
	Ключично-черепной дизостоз	Норма
	Отсутствие малых коренных зубов	Норма
	Нейрофиброматоз	Норма
	Некоторые формы аниридии	Норма
	Краниосиностоз	Норма
	Миоплегия	Норма
	Склонность к подагре	Норма
	Гиперхолестеринемия	Норма
	Множественная телеангиэктазия	Норма

Примечания

↑ Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М.: Вузовская книга, 2007. — 508 с. — (Словари. Справочники). — ISBN 5-9502-0201-5.
↑ Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — С. 597—658. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.
↑ ^3,0 ^3,1 ^3,2 О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 171—173. — 518 с.
↑ Schaumann B., Alter M. Dermatoglyphics in medical disorders. — Springer Science & Business Media, 1976. — ISBN 978-3-642-51622-1.

См. также

[1] Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М.: Вузовская книга, 2007. — 508 с. — (Словари. Справочники). — ISBN 5-9502-0201-5.

[2] Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010. — С. 597—658. — 720 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.

[Бекиш-3] 3,0 ^3,1 ^3,2 О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 171—173. — 518 с.

[Schaumann-4] Schaumann B., Alter M. Dermatoglyphics in medical disorders. — Springer Science & Business Media, 1976. — ISBN 978-3-642-51622-1.

[1]

[2]

[3]

[4]