X-хромосома
X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.
X-хромосома человека
X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин[1]. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800[2] (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов[3]). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.
Хромосомные болезни по X-хромосоме
- Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины
- Трисомия по X-хромосоме
- Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины
- Болезнь Фабри — повреждение единственной X-хромосомы у мужчин и одной из Х-хромосом у женщин
X-сцепленные заболевания
- X-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы
- Мегалокорнеа
- Болезнь Менкеса
- X-сцепленный ихтиоз
- Гемофилия
- Дальтонизм
Гены
Плечо p
- BMX — нерецепторная тирозинкиназа семейства Tec;
- NOX2 — NADPH-оксидаза;
- STS — стероидная сульфатаза;
- SYN1 — синапсин I;
- TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ;
- WASp — белок синдрома Вискотта — Олдрича.
Плечо q
- AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2;
- ATP7A;
- DCX — даблкортин;
- HEPH — гефестин;
- LAMP2 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
- OGT — O-GlcNAc-трансфераза.
История
X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить[4] (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадением[5].
X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементом[6], позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосома[7].
В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг (англ. Clarence Erwin McClung) впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома[6].
В 2020 году последовательность нуклеотидов X-хромосомы была полностью определена.[8]
См. также
Примечания
- ↑ Ross M. T., Grafham D. V., Coffey A. J., et al. The DNA sequence of the human X chromosome (англ.) // Nature. — 2005. — March (vol. 434, no. 7031). — P. 325—337. — doi:10.1038/nature03440. — PMID 15772651.
- ↑ Chromosome X: chromosome summary (англ.). The Ensembl project. Дата обращения: 28 мая 2013. Архивировано 29 мая 2013 года.
- ↑ Richard Harris. Scientists Decipher Y Chromosome. Дата обращения: 16 августа 2009. Архивировано 13 марта 2012 года.
- ↑ Angier, Natalie For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning. New York Times (1 мая 2007). Дата обращения: 1 мая 2007. Архивировано 22 мая 2012 года.
- ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
- ↑ 6,0 6,1 James Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155—158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910
- ↑ David Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211.
- ↑ Кирилл Стасевич. Десять значимых событий 2020 года в биологии и медицине. X-хромосому прочитали полностью // Наука и жизнь. — 2021. — № 1. — С. 2-3.
Ссылки
- Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information (англ.)
 |
| Основное |  | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Классификация | |||||||||||
| Структура |
| ||||||||||
| Перестройки и нарушения | |||||||||||
| Хромосомное определение пола | |||||||||||
| Методы | |||||||||||