ATP7B
| ATP7B | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | ATP7B; WND |
| Entrez Gene | 540 |
| HGNC | 870 |
| OMIM | 606882 |
| RefSeq | NM_000053 |
| Другие данные | |
| Локус | 13-я хр., 13q14.3 |
ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.
Описано более 200 мутаций гена ATP7B.[1]
См. также
- ATP7A - мутации вызывают болезнь Менкеса
- Церулоплазмин
Примечания
- ↑ Wilson disease Архивная копия от 28 декабря 2009 на Wayback Machine - eMedicine