Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса
Болезнь Менкеса
	Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008
МКБ-10	E83.0
МКБ-9	759.89
OMIM	309400
DiseasesDB	8029
eMedicine	neuro/569 ped/1417 derm/715
MeSH	D007706

Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос^{[каких?]}, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу АТФ-7α^[англ.], участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки^{[источник не указан 1045 дней]} в трансмембранном переносе ионов меди.

Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.

Наследуется рецессивно, сцеплено с X-хромосомой, соответственно фенотипический проявляется только у мальчиков. Название по автору впервые описавшем заболевание, Джона Ханса Менкеса^[англ.].

См. также

Примечания

↑ ^1,0 ^1,1 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184

Ссылки

* Болезнь Менкеса — сайт Всероссийского общества орфанных заболеваний.
Синдром курчавых волос — humbio.ru

[datta08-1] 1,0 ^1,1 Datta AK, Ghosh T, Nayak K, Ghosh M. Menkes kinky hair disease: A case report. Cases J. 1, 1, 158. 2008. doi:10.1186/1757-1626-1-158. PMID 18801184

[1]