11-бета-Гидроксилаза
11-бета-Гидроксилаза | |
---|---|
Обозначения | |
Символы | CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11 |
HGNC | 2591 |
OMIM | 610613 |
RefSeq | NM_000497 |
UniProt | P15538 |
Другие данные | |
Шифр КФ | 1.14.15.4 |
Локус | 8-я хр., 8q21 |
11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.
Функции
11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.
Медицинское значение
Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).