11-бета-Гидроксилаза

11-бета-Гидроксилаза
11-бета-Гидроксилаза
Обозначения
Символы	CYP11B1; CYP11B, CPN1; DKFZp686B05283; FHI; FLJ36771; P450C11
HGNC	2591
OMIM	610613
RefSeq	NM_000497
UniProt	P15538
Другие данные
Шифр КФ	1.14.15.4
Локус	8-я хр., 8q21

11β-Гидроксилаза
11β-Гидроксилаза
Идентификаторы
Символ	CYP11B1 ; CPN1; CYP11B; FHI; P450C11
Внешние ID	OMIM: 610613 MGI: 88584 HomoloGene: 128035 ChEMBL: 1908 GeneCards: CYP11B1 Gene
номер EC	1.14.15.4
Генная онтология
Генная онтология
Функция	• steroid 11-beta-monooxygenase activity; • iron ion binding; • heme binding;
Компонент клетки	• mitochondrion; • mitochondrial inner membrane;
Биологический процесс	• C21-steroid hormone biosynthetic process; • glucocorticoid biosynthetic process; • mineralocorticoid biosynthetic process; • xenobiotic metabolic process; • immune response; • steroid metabolic process; • regulation of blood pressure; • sterol metabolic process; • aldosterone biosynthetic process; • cellular response to hormone stimulus; • cortisol biosynthetic process; • cellular response to potassium ion; • glucose homeostasis; • small molecule metabolic process; • oxidation-reduction process;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 1). Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.

Функции

11-бета-гидроксилаза добавляет гидроксильную группу к 11-деоксикортизолу и 11-деоксикортикостерону в позиции 11-го атома углерода (см. схему нумерации), генерируя соответственно кортизол и кортикостерон.

Медицинское значение

Мутации гена вызывают редкую форму врождённой гиперплазии надпочечников: врождённую гиперплазию коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы (OMIM 202010).