Супероксиддисмутаза-1
Шаблон:Infobox gene Супероксиддисмутаза-1 (СОД1, англ. superoxide dismutase 1, SOD1) — антиоксидантный фермент, одна из трёх супероксиддисмутаз человека, кодируемая геном SOD1. Фермент защищает внутриклеточное пространство от супероксид-анионов, катализируя их превращение в молекулярный кислород и пероксид водорода.
В активном центре СОД1 содержится атом меди. Кроме этого, для стабилизации структуры белка необходим цинк, поэтому эту супероксиддисмутазу часто обозначают Cu,Zn-SOD.
Альтернативный сплайсинг приводит к образованию пяти форм фермента, различающихся по своей локализации в организме.[1]
Животные модели
Мышь G93A (G93A mouse) является моделью бокового амиотрофического склероза.
Клиническое значение
От 15 % до 20 % случаев бокового амиотрофического склероза ассоциированы с мутациями гена SOD1[2].
Отмечены делеции в гене SOD1 в двух различных семьях с наследственным семейным кератоконусом[3][4].
В небольшом исследовании 18 семей с кератоконусом не было отмечено связи как с SOD1, так и с другим геном-кандидатом, VSX1. Не отмечено патогенных мутаций данных генов при кератоконусе и в крупном исследовании 2009 года[5], что может говорить о гетерогенности кератоконуса[6].
Прогностически неблагоприятные аллели обнаружены у 20% американцев и британцев, а также у 40-50% японцев[источник не указан 2201 день].
Примечания
- ↑ Hirano M., Hung W.Y., Cole N., Azim A.C., Deng H.X., Siddique T. Multiple transcripts of the human Cu,Zn superoxide dismutase gene (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.[англ.] : journal. — 2000. — September (vol. 276, no. 1). — P. 52—6. — doi:10.1006/bbrc.2000.3427. — PMID 11006081.
- ↑ OMIM - AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1. — информация в базе данных OMIM
- ↑ Udar N., Atilano S.R., Brown D.J., Holguin B., Small K., Nesburn A.B., Kenney M.C. SOD1: a candidate gene for keratoconus (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2006. — August (vol. 47, no. 8). — P. 3345—3351. — doi:10.1167/iovs.05-1500. — PMID 16877401. (недоступная ссылка)
- ↑ SOD1 haplotypes in familial keratoconus. Udar N, Atilano SR, Small K, Nesburn AB, Kenney MC. Cornea. 2009 Sep;28(8):902-7. PMID 19654524
- ↑ Stabuc-Šilih M., Stražišar M., Hawlina M., Glavač D. Absence of Pathogenic Mutations in VSX1 and SOD1 Genes in Patients With Keratoconus (англ.) // Cornea : journal. — 2009. — December. — doi:10.1097/ICO.0b013e3181aebf7a. — PMID 20023586. (недоступная ссылка)
- ↑ Gajecka M., Radhakrishna U., Winters D., Nath S.K., Rydzanicz M., Ratnamala U., Ewing K., Molinari A., Pitarque J.A., Lee K., Leal S.M., Bejjani B.A. Localization of a gene for keratoconus to a 5.6-Mb interval on 13q32 (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2009. — April (vol. 50, no. 4). — P. 1531—1539. — doi:10.1167/iovs.08-2173. — PMID 19011015. (недоступная ссылка)
Ссылки
- Ученые прояснили механизм формирования новых синапсов у больных склерозом мышей - Елена Наймарк, Элементы.ру, декабрь 2009
 |