Синдром Барттера

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
Синдром Барттера
Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле).Схема сосудистых коммуникаций почечных канальцев (петля Генле).
МКБ-10 E26.8
МКБ-9 255.13
OMIM 601678
DiseasesDB 1254
eMedicine med/213 ped/210
MeSH D001477

Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II[1].

История

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году[1][2][3][4][4].

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана

Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза[5].

Псевдо-синдром Барттера

Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом[6], а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты[7][8]

Этиология

Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм[1]. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах[9].

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена[10]:

Название Тип синдрома Барттера Мутация гена, кодирующего Дефект
Неонатальный синдром Барттера тип 1 NKCC2 Na-K-2Cl symporter
Неонатальный синдром Барттера тип 2 ROMK K+ каналы толстого восходящего колена петли Генле
Классический синдром Барттера тип 3 CLCNKB Cl- каналы
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью тип 4 BSND[11] Cl- channel accessory subunit
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией тип 5 CASR[12] activating mutation of the calcium-sensing receptor
Синдром Гительмана - SLC12A3 (NCCT) Sodium-chloride symporter

Патогенез

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках[1].

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома[1]:

Диагностика

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии[13].

Лечение

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии)[1].

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.[14]

См. также

Примечания

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  2. ↑ Bartter F.C., Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome (англ.) // Am J Med  (англ.) (рус. : journal. — 1962. — Vol. 33, no. 6. — P. 811—828. — doi:10.1016/0002-9343(62)90214-0. — PMID 13969763. Reproduced in Bartter F.C., Pronove P., Gill J.R., MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962 (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol.  (англ.) (рус. : journal. — 1998. — Vol. 9, no. 3. — P. 516—528. — PMID 9513916.
  3. ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21, № 7. — С. 896—902. — doi:10.1007/s00467-006-0113-7. — PMID 16773399.
  4. ↑ 4,0 4,1 Whonamedit — Bartter's syndrome. Дата обращения: 9 апреля 2011. Архивировано 1 сентября 2017 года.
  5. ↑ Gitelman H.J., Graham J.B., Welt L.G. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia (англ.) // Trans Assoc Am Physicians  (англ.) (рус. : journal. — 1966. — Vol. 79. — P. 221—235. — PMID 5929460.
  6. ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartter’s syndrome Архивная копия от 21 июля 2011 на Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
  7. ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — Т. 16, вып. 5. — С. 219—220. — doi:10.1097/RHU.0b013e3181e9312a.
  8. ↑ Kinns, H; Housley, D; Freedman, D. B. Munchausen syndrome and factitious disorder: the role of the laboratory in its detection and diagnosis (англ.) // Annals of Clinical Biochemistry  (англ.) (рус. : journal. — 2013. — May (vol. 50, no. Pt 3). — P. 194—203. — doi:10.1177/0004563212473280. — PMID 23592802.
  9. ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved (англ.) // Pediatr Nephrol : journal. — 1998. — Vol. 12, no. 4. — P. 315—327. — doi:10.1007/s004670050461. — PMID 9655365.
  10. ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic (англ.) // Nephron Physiol : journal. — 2004. — Vol. 96, no. 3. — P. p65—78. — doi:10.1159/000076752. — PMID 15056980.
  11. ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia G.L., Emma F. Type IV Bartter syndrome: report of two new cases (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21, № 6. — С. 766—770. — doi:10.1007/s00467-006-0090-x. — PMID 16583241.
  12. ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome (англ.) // J. Nephrol. : journal. — 2006. — Vol. 19, no. 4. — P. 525—528. — PMID 17048213.
  13. ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Prenatal diagnosis of Bartter syndrome with biochemical examination of amniotic fluid: case report (англ.) // Fetal. Diagn. Ther. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 3. — P. 206—208. — doi:10.1159/000098719. — PMID 17228161. Архивировано 17 мая 2011 года.
  14. ↑ Bartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition. Дата обращения: 31 декабря 2007. Архивировано 28 июля 2012 года.

Ссылки

Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=Синдром_Барттера&oldid=12584346