Синдром Барттера
Синдром Барттера | |
---|---|
![]() | |
МКБ-10 | E26.8 |
МКБ-9 | 255.13 |
OMIM | 601678 |
DiseasesDB | 1254 |
eMedicine | med/213 ped/210 |
MeSH | D001477 |
Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленной внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II[1].
История
Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году[1][2][3][4][4].
Характеристика синдромов Барттера и Гительмана
Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза[5].
Псевдо-синдром Барттера
Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, имитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом[6], а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами, диуретиками, намеренного вызывания рвоты[7][8]
Этиология
Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм[1]. Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах[9].
Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена[10]:
Название | Тип синдрома Барттера | Мутация гена, кодирующего | Дефект |
Неонатальный синдром Барттера | тип 1 | NKCC2 | Na-K-2Cl symporter |
Неонатальный синдром Барттера | тип 2 | ROMK | K+ каналы толстого восходящего колена петли Генле |
Классический синдром Барттера | тип 3 | CLCNKB | Cl- каналы |
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью | тип 4 | BSND[11] | Cl- channel accessory subunit |
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией | тип 5 | CASR[12] | activating mutation of the calcium-sensing receptor |
Синдром Гительмана | - | SLC12A3 (NCCT) | Sodium-chloride symporter |
Патогенез
Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках[1].
Клиническая картина
Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома[1]:
- адинамия,
- головная боль,
- полиурия,
- полидипсия (жажда),
- рвота,
- гипернатриемия,
- гипокалиемия,
- гиперальдостеронурия,
- алкалоз.
Диагностика
Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии[13].
Лечение
Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии)[1].
Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой.[14]
См. также
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 31. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
- ↑ Bartter F.C., Pronove P., Gill JR Jr, MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome (англ.) // Am J Med : journal. — 1962. — Vol. 33, no. 6. — P. 811—828. — doi:10.1016/0002-9343(62)90214-0. — PMID 13969763. Reproduced in Bartter F.C., Pronove P., Gill J.R., MacCardle R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. 1962 (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol. : journal. — 1998. — Vol. 9, no. 3. — P. 516—528. — PMID 9513916.
- ↑ Proesmans W. Threading through the mizmaze of Bartter syndrome (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21, № 7. — С. 896—902. — doi:10.1007/s00467-006-0113-7. — PMID 16773399.
- ↑ 4,0 4,1 Whonamedit — Bartter's syndrome . Дата обращения: 9 апреля 2011. Архивировано 1 сентября 2017 года.
- ↑ Gitelman H.J., Graham J.B., Welt L.G. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia (англ.) // Trans Assoc Am Physicians : journal. — 1966. — Vol. 79. — P. 221—235. — PMID 5929460.
- ↑ Royal Brompton & Harefield Hospital > Pseudo-Bartter’s syndrome Архивная копия от 21 июля 2011 на Wayback Machine Retrieved Mars, 2011
- ↑ Metyas, Samy; Rouman, Heba; Arkfeld, Daniel G. Pregnancy in a Patient With Gouty Arthritis Secondary to Pseudo-Bartter Syndrome // JCR: Journal of Clinical Rheumatology. — Т. 16, вып. 5. — С. 219—220. — doi:10.1097/RHU.0b013e3181e9312a.
- ↑ Kinns, H; Housley, D; Freedman, D. B. Munchausen syndrome and factitious disorder: the role of the laboratory in its detection and diagnosis (англ.) // Annals of Clinical Biochemistry : journal. — 2013. — May (vol. 50, no. Pt 3). — P. 194—203. — doi:10.1177/0004563212473280. — PMID 23592802.
- ↑ Rodriguez-Soriano J. Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved (англ.) // Pediatr Nephrol : journal. — 1998. — Vol. 12, no. 4. — P. 315—327. — doi:10.1007/s004670050461. — PMID 9655365.
- ↑ Naesens M., Steels P., Verberckmoes R., Vanrenterghem Y., Kuypers D. Bartter's and Gitelman's syndromes: from gene to clinic (англ.) // Nephron Physiol : journal. — 2004. — Vol. 96, no. 3. — P. p65—78. — doi:10.1159/000076752. — PMID 15056980.
- ↑ Zaffanello M., Taranta A., Palma A., Bettinelli A., Marseglia G.L., Emma F. Type IV Bartter syndrome: report of two new cases (неопр.) // Pediatr. Nephrol.. — 2006. — Т. 21, № 6. — С. 766—770. — doi:10.1007/s00467-006-0090-x. — PMID 16583241.
- ↑ Vezzoli G., Arcidiacono T., Paloschi V., et al. Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome (англ.) // J. Nephrol. : journal. — 2006. — Vol. 19, no. 4. — P. 525—528. — PMID 17048213.
- ↑ Dane B., Yayla M., Dane C., Cetin A. Prenatal diagnosis of Bartter syndrome with biochemical examination of amniotic fluid: case report (англ.) // Fetal. Diagn. Ther. : journal. — 2007. — Vol. 22, no. 3. — P. 206—208. — doi:10.1159/000098719. — PMID 17228161. Архивировано 17 мая 2011 года.
- ↑ Bartter Syndrome: Tubular and Cystic Kidney Disorders: Merck Manual Home Edition . Дата обращения: 31 декабря 2007. Архивировано 28 июля 2012 года.