Нейрексин-1

Шаблон:Infobox gene Нейрексин-1 принадлежит к числу нейрексинов, мембранных белков, обнаруживаемых преимущественно в нейронах. Ген нейрексина-1, NRXN1, длиной 1.1 Mb, является наряду с NRXN3 одним из наиболее крупных генов человека; он содержит 24 экзона и несколько сплайс-сайтов. Альтернативный сплайсинг предположительно способен породить 2,208 альфа-форм и 42 бета-формы белка.^[1]

Патологии

NRXN1 и гены родственных белков могут быть связаны с развитием психических расстройств, в частности, шизофрении.^[2]

В 2008 году нарушение гена NRXN1 отмечено у двух неродственных пациентов с расстройствами аутистического спектра, однако отец одного из пациентов, геном которого содержал ту же хромосомную аномалию, не имел признаков аутизма, что говорит о возможном взаимодействии изменений NRXN1 с другими факторами.^[3]

Взаимодействия

Показано, что нейрексин-1 (NRXN1) взаимодействует с нейролигином-1 (NLGN1).^[4]^[5]

Примечания

↑ Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992.
↑ Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.
↑ Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900.
↑ Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.
↑ Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.

Ссылки

Зависимость от курения генетически обусловлена (недоступная ссылка) - новостное сообщение об исследовании, связывающем пристрастие к табаку с геном нейрексина-1

[pmid11944992-1] Rowen L., Young J., Birditt B., Kaur A., Madan A., Philipps D. L., Qin S., Minx P., Wilson R. K., Hood L., Graveley B. R. Analysis of the human neurexin genes: alternative splicing and the generation of protein diversity (англ.) // Genomics : journal. — 2002. — April (vol. 79, no. 4). — P. 587—597. — doi:10.1006/geno.2002.6734. — PMID 11944992.

[urlSchizophrenia_Research_Forum_NRXN1_1-2] Schizophrenia Research Forum: Neurexin and Relatives Crop Up in Schizophrenia and Other Disorders (неопр.). Дата обращения: 30 декабря 2008. Архивировано 23 марта 2012 года., сайт Schizophrenia Research Forum.

[pmid18179900-3] Kim H. G., Kishikawa S., Higgins A. W., Seong I. S., Donovan D. J., Shen Y., Lally E., Weiss L. A., Najm J., Kutsche K., Descartes M., Holt L., Braddock S., Troxell R., Kaplan L., Volkmar F., Klin A., Tsatsanis K., Harris D. J., Noens I., Pauls D. L., Daly M. J., MacDonald M. E., Morton C. C., Quade B. J., Gusella J. F. Disruption of neurexin 1 associated with autism spectrum disorder (англ.) // Am. J. Hum. Genet. (англ.) (рус. : journal. — 2008. — January (vol. 82, no. 1). — P. 199—207. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.011. — PMID 18179900.

[pmid14522992-4] Comoletti, Davide; Flynn Robyn; Jennings Lori L; Chubykin Alexander; Matsumura Takehito; Hasegawa Hana; Südhof Thomas C; Taylor Palmer. Characterization of the interaction of a recombinant soluble neuroligin-1 with neurexin-1beta (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — United States, 2003. — December (vol. 278, no. 50). — P. 50497—50505. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M306803200. — PMID 14522992.

[pmid8576240-5] Ichtchenko, K; Nguyen T; Südhof T C. Structures, alternative splicing, and neurexin binding of multiple neuroligins (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — UNITED STATES, 1996. — February (vol. 271, no. 5). — P. 2676—2682. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.271.5.2676. — PMID 8576240.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]