Ихтиоз Арлекина

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
Не следует путать с синдромом Арлекина[en].
Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина — генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении[1]. На коже образуются большие пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделённые глубокими трещинами[1]. Трещины влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног[1]. Ограничение движения грудной клетки может привести к затруднению дыхания[1]. Пластины отваливаются в течение нескольких недель[2]. Другие осложнения могут включать преждевременные роды, инфекцию, проблемы с температурой тела, и обезвоживание[1][3]. Это заболевание является наиболее тяжелой формой ихтиоза (если не считать синдромы, которые включают ихтиоз, к примеру, синдром Ноя-Лаксовой)[4].

Ихтиоз Арлекина вызывается мутациями в гене ABCA12[en][1]. Этот ген несёт информацию о белке, необходимого для транспортировки липидов из клеток в самом внешнем слое кожи[1]. Это заболевание является аутосомно-рецессивным, то есть наследуется от родителей[1]. Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием[3]. Перед родами амниоцентез или ультразвуковое исследование могут выявить заболевание[3].

Лекарства от этого заболевания не существует. В раннем возрасте обычно требуется постоянный поддерживающий уход[2]. Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики, этретинат[en] или ретиноиды[2][3]. Около половины больных умирают в течение первых нескольких месяцев[5], однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание[4][6]. Существуют свидетельства о детях, проживших гораздо большее время[⇨]. Дети, которые доживают до первого года жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи, контрактуры суставов и задержка роста[3]. Это заболевание встречается примерно 1 раз на 300 000 родов[5]. Впервые оно описано в 1750 году[7][⇨].

История

Заболевание впервые описано в 1750 году в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина[8]:

В четверг, 5 апреля 1750 года, я отправился посмотреть на самую прискорбную вещь — ребёнка, родившегося накануне ночью у некоей Мэри Эванс в Частауне. Это поразило всех, кто это видел, и я едва ли знаю, как это описать. Кожа была сухой и твёрдой и, казалось, потрескалась во многих местах, чем-то напоминая рыбью чешую. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но было два отверстия там, где он должен был быть. Глаза казались комочками свернувшейся крови, размером примерно со сливу, на которые было страшно смотреть. У него не было внешних ушей, но были отверстия там, где они должны были быть. Руки и ноги, казалось, распухли, были сведены судорогой и казались довольно твёрдыми. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел.

Название заболевания основано на том, что пластины на коже при нём похожи на костюм персонажа Арлекина, обшитого разноцветными заплатками ромбовидной формы.

Признаки и симптомы

Ребёнок с ихтиозом Арлекина. Видны пластины на коже, а также изменение внешнего вида ушей и пальцев, что является симптомами ихтиоза Арлекина[9]

У новорожденных с ихтиозом Арлекина наблюдается гиперкератоз в виде толстых, разделяющихся трещинами пластин[10]. Есть серьёзные деформации черепа и лица. Уши и нос могут быть очень слабо развиты или полностью отсутствовать. Веки могут быть вывернуты, что делает глаза и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции[11]. Суставы могут не двигаться и быть меньше нормального размера. В пальцах может появится гипоплазия. Иногда обнаруживалась полидактилия[12].

Причины

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу Арлекина — мутация в гене ABCA12. Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутация в гене вызывает нарушение транспорта липидов в коже и может также привести к уменьшению количества белков, ответственных за развитие кожи. Менее серьёзные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врождённой ихтиозиформной эритродермии[13][14].

Лечение

Для кожи необходим постоянный уход. Твёрдый наружный слой в конечном итоге отслаивается, оставляя уязвимые дермы. Ранние осложнения возникают в результате инфекции и нарушения дыхания из-за физического ограничения расширения грудной стенки[15].

Лечение включает поддерживающую терапию, лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. До тех пор, пока не появятся ноздри проводится интубация. Поддержка питания с помощью искусственного вскармливания необходима до тех пор, пока эклабиум[en] не исчезнет и не станет возможно кормление грудью. Выворот век, который изначально выражен и проходит по мере отпадения пластин. Необходимо обильно наносить вазелин несколько раз в день. Кроме того, следует провести тщательную обработку сужающихся полос гиперкератоза, чтобы избежать ишемии. Сообщалось о случая автоампутации[en] или некроза[15].

Эпидемиология

Это заболевание встречается примерно 1 раз в 300 000 родов[5].

Известные случаи

  • Нг По Пэн (родилась в 1991 году в Сингапуре). Она привлекла внимание нации, когда родилась с заметной разницой во внешности. Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста, но Нг По Пэн жива и здорова в свои 32 года[16].
  • Нусрит «Нелли» Шахин (англ. Nusrit «Nelly» Shaheen, род 1984), — возможно, самая старая из известных выживших, после рождения с данным диагнозом; она проживает в Ковентри, Англия, и была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из её восьми братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве[18][19].
  • Стефани Тёрнер (англ. Stephanie Turner, 1993—2017) была вторым по возрасту человеком в США, живущим с этой болезнью, и первой родившей, с данным диагнозом, детей. Двое детей Стефани Тернёр не болеют. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет[20][21][22].
  • Райан Гонсалес (англ. Ryan Gonzalez, род. 1986) — самый старый человек в США, живущий с этим заболеванием. Он был показан в эпизоде ​​Medical Incredible[23].
  • Мейсону ван Дайку (англ. Mason van Dyk, род. 2013), несмотря на ожидаемую продолжительность жизни от одного до пяти дней, по состоянию на июль 2018 года было пять лет. Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это был первый случай ихтиоза Арлекина в ЮАР, и что у неё есть шанс один из четырёх родить ещё одного ребёнка с этой болезнью[24][25].
  • Хантер Стейниц (англ. Hunter Steinitz, род. 17 октября 1994 года) — один из двенадцати американцев, живущих с этой болезнью, и фигурирует в специальном выпуске National Geographic «Необыкновенные люди: кожа»[26].
  • Муи Томас (англ. Mui Thomas, род. 1992 году, Гонконг) получила квалификацию первого судьи по регби с диагнозом — ихтиоз Арлекина[27].
  • Ребёнок женского пола, родившись в Нагпуре, Индия, в июне 2016 года, умерший через два дня. О ней сообщается как о первом случае в Индии[28][29][30].

Галерея

  • Ихтиоз Арлекина у девочки

    Ихтиоз Арлекина у девочки

  • Ихтиоз Арлекина у мальчика

    Ихтиоз Арлекина у мальчика

  • Младенец с ихтиозом Арлекина, покрытый стерильной марлей

    Младенец с ихтиозом Арлекина, покрытый стерильной марлей

  • Ихтиоз Арлекина у девочки 3 лет, кератиновые чешуйки почти полностью отпали

    Ихтиоз Арлекина у девочки 3 лет, кератиновые чешуйки почти полностью отпали

  • Девочка, 1888 год

    Девочка, 1888 год

  • Мальчик, 1902 год

    Мальчик, 1902 год

  • Случай Ихтиоза Арлекина, описанный Е. Кибером, 1902 год

    Случай Ихтиоза Арлекина, описанный Е. Кибером, 1902 год

Примечания

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 Harlequin ichthyosis (англ.). National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 16 мая 2022 года.
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 Harlequin Ichthyosis (англ.). National Organization for Rare Disorders[en]. Дата обращения: 29 июня 2022. Архивировано 26 апреля 2017 года.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 (January 2017) «Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care.» (en). Pediatrics 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
  4. ↑ 4,0 4,1 (August 2015) «Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan.» (en). Pediatrics International 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 (2014) «Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis» (en). Pediatric Dermatology 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541.
  6. ↑ Layton, Lt. Jason (May 2005). «A Review of Harlequin Ichthyosis» (en). Neonatal Network 24 (3): 17–23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008.
  7. ↑ Schachner, Lawrence A. Pediatric Dermatology E-Book : [англ.] / Lawrence A. Schachner, Ronald C. Hansen. — Elsevier Health Sciences, 2011. — P. 598. — ISBN 978-0723436652. Архивная копия от 5 ноября 2017 на Wayback Machine
  8. ↑ (1932) «Early mention of a harlequin fetus in America». Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.
  9. ↑ Harlequin ichthyosis: A rare case (англ.) // Turk J Obstet Gynecol. — National Library of Medicine, 2017. — P. 138—140. — doi:10.4274/tjod.63004. Архивировано 29 июня 2022 года.
  10. ↑ (2016) «Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis» (en). Br J Dermatol 174 (5): 1160–1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
  11. ↑ (2016) «Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases.» (en). Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale 117 (1): 51–3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
  12. ↑ (2013) «Harlequin ichthyosis: a case report» (en). Pediatr Dent 35 (7): 497–9. PMID 24553270.
  13. ↑ (2010) «ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts» (en). Hum Mutat 31 (10): 1090–6. doi:10.1002/humu.21326. PMID 20672373.
  14. ↑ (2005) «Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis» (en). Am J Hum Genet 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMID 15756637.
  15. ↑ 15,0 15,1 (2016) «Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations» (en). Br J Dermatol 174 (3): 689–91. doi:10.1111/bjd.14228. PMID 26473995.
  16. ↑ Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough (англ.). AsiaOne (28 апреля 2017). Дата обращения: 12 марта 2023.
  17. ↑ Newsday Reporter. Special Olympics Trinidad and Tobago mourns top ex-athlete - Trinidad and Tobago Newsday (англ.) ?. newsday.co.tt (23 января 2023). Дата обращения: 23 февраля 2023.
  18. ↑ Catherine Lillington. Nusrit is still smiling despite painful skin condition (англ.). CoventryLive (14 апреля 2016). Дата обращения: 25 августа 2022. Архивировано 2 февраля 2017 года.
  19. ↑ Harlequin Ichthyosis. Дата обращения: 10 ноября 2008. Архивировано 14 октября 2008 года.
  20. ↑ Mid-South woman with rare genetic condition defies odds, deliverers healthy baby Архивировано 29 августа 2013 года., by Ursula Madden; at Fox19 Cincinnati; posted August 26, 2013. Retrieved August 27, 2013.
  21. ↑ Mid-South woman born with rare skin condition dies unexpectedly. WMCActionNews5 (March 7, 2017). Дата обращения: 29 апреля 2017. Архивировано 12 марта 2017 года.
  22. ↑ [UPDATED] I'm the First Woman with Harlequin Ichthyosis to Give Birth (January 5, 2017). Дата обращения: 27 апреля 2017. Архивировано 27 апреля 2017 года.
  23. ↑ Man Survives Rare Skin-Shedding Disease: Harlequin Ichthyosis Usually Fatal At Birth, 10News.com San Diego; posted November 16, 2004; backup at WayBack Machine
  24. ↑ This strange disorder gives children very hard, thick skin, News24 (July 6, 2018). Архивировано 4 июня 2020 года. Дата обращения 20 августа 2022.
  25. ↑ News24. 21-month-old boy defies the odds, thrives living with Harlequin Ichthyosis. News24 (December 31, 2014). Дата обращения: 1 января 2015. Архивировано 1 января 2015 года.
  26. ↑ Sean D. Hamill. City girl aims to educate about her skin disease. Pittsburgh Post-Gazette (June 27, 2010). Дата обращения: 27 июня 2010. Архивировано 30 июня 2010 года.
  27. ↑ 'Girl behind the face' tackles cyber bullies. scmp.com (June 13, 2016). Архивировано 14 июня 2016 года.
  28. ↑ Nagpur: Harlequin baby dies two days after birth. hindustantimes.com/ (June 13, 2016). Дата обращения: 14 июня 2016. Архивировано 14 июня 2016 года.
  29. ↑ India's first 'Harlequin Baby' born without any external skin dies two days after birth. India TV (June 14, 2016). Дата обращения: 14 июня 2016. Архивировано 17 июня 2016 года.
  30. ↑ Dr. Aiman Shahab. Juvenile Idiopathic Arthritis In Infant With Harlequin Ichthyosis. MEDizzy Journal (September 7, 2020). Дата обращения: 7 сентября 2020. Архивировано 24 сентября 2020 года.
Перейти к шаблону «Medical resources» Классификация
 Внешние ссылки
Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=Ихтиоз_Арлекина&oldid=13081685