Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1
(перенаправлено с «Аутосомно-доминантный синдром Сегавы»)
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина[1], а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии[2]. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.
Эпидемиология
Точная распространённость заболевания неясна. По данным на 2017 год, предположительная распространенность составляла 2.96 случая на миллион человек[1].
Альтернативные названия
- Аутосомно-доминантный синдром Сегавы (существует и аутосомно-рецессивный синдром Сегавы, он вызывается мутациями гена TH, кодирующего фермент тирозингидроксилазу).
- Дофа-зависимая дистония типа 5a
См. также
- Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, при котором мутации также затрагивают ген GCH1.
Ссылки
- Дофа-зависимая дистония 5a — статья на сайте проекта Генокарта.
- Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году)[1]
- Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia — описание в генетическом каталоге OMIM.
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 1,2 (May 2020) «Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies». Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656.
- ↑ (February 2022) «Relationship of Genotype, Phenotype, and Treatment in Dopa-Responsive Dystonia: MDSGene Review». Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society 37 (2): 237–252. doi:10.1002/mds.28874. PMID 34908184.