VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия
| VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия | |
|---|---|
| OMIM | 224050 |
VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия (англ. VLDLR-associated cerebellar hypoplasia,VLDLRCH) — аномалия развития, связанная с нарушением работы гена VLDLR. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Заболевание встречается в замкнутых сообществах, где высока вероятность родственного брака. Ряд случаев VLDLRCH описан в семьях Хаттеритов.[1] Впервые обнаруженное в начале 1970-х и получившее название «синдром нарушенного равновесия» (англ. Disequilibrium syndrome),[2] заболевание было переименовано после выявления связи с мутацией, затрагивающей ген VLDLR.[3]
Примечания
- ↑ Schurig V., Orman A.V., Bowen P. Nonprogressive cerebellar disorder with mental retardation and autosomal recessive inheritance in Hutterites (англ.) // Am. J. Med. Genet. : journal. — 1981. — Vol. 9, no. 1. — P. 43—53. — doi:10.1002/ajmg.1320090109. — PMID 7246619.
- ↑ Sanner, G. The dysequilibrium syndrome: a genetic study. Neuropaediatrie 4: 403—413, 1973
- ↑ Boycott K.M., Flavelle S., Bureau A., Glass H.C., Fujiwara T.M., Wirrell E., Davey K., Chudley A.E., Scott J.N., McLeod D.R., Parboosingh J.S. Homozygous deletion of the very low density lipoprotein receptor gene causes autosomal recessive cerebellar hypoplasia with cerebral gyral simplification (англ.) // Am. J. Hum. Genet. : journal. — 2005. — Vol. 77, no. 3. — P. 477—483. — doi:10.1086/444400. — PMID 16080122.
Ссылки
- VLDLR-associated cerebellar hypoplasia — описание в базе данных OMIM. (англ.)