SMC3
SMC3 или белок структурной поддержки хромосом номер три (англ. Structural maintenance of chromosomes protein 3) — белок, который у человека кодируется геном SMC4[1].
Функции
Этот ген принадлежит к SMC3 подсемейству SMC-белков. Белок, кодируемый этим геном, может присутствовать в определенных типах клеток как внутриклеточный, ядерный или даже секретируемый белок. Ядерная форма, известная как белок структурной поддержки хромосом 3, является компонентом когезина, мультибелкового комплекса, который скрепляет сестренские хроматиды в процессе митоза, обеспечивая надлежащую сегрегацию хромосом. По окончании синтеза этот белок может подвергаться пост-трансляционной модификации — добавлению цепи хондроитин сульфата. В результате образуется секретируемый протеогликан бамакан, который в больших количествах содержится в базальной мембране[1].
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Жизнеспособность гомозигот | ненормальный |
| Летальность для гомозигот | ненормальный |
| Фертильность гомозигот |
ненормальный |
| Вес тела |
ненормальный[2] |
| Беспокойность | Норма |
| Неврология | Норма |
| Сила хватки |
Норма |
| Горячая тарелочка |
Норма |
| Тератология | ненормальный |
| Непрямая калориметрия |
Норма |
| Глюкозотолерантный тест | Норма |
|
Слуховой ответ ствола мозга |
Норма |
| DEXA | ненормальный |
| Рентгенография | Норма |
| Температура тела |
Норма |
| Морфология глаза |
Норма |
| Клиническая химия |
Норма |
| Гематология | Норма |
| Периферические лимфоциты |
Норма |
| Масса сердца |
Норма |
| Гистопатологии глаза |
Норма |
| Инфицирование Salmonella | Норма[3] |
| Инфицирование Citrobacter | Норма[4] |
| Информация взята из[5][6] |
В исследовании функции гена SMC3 были использованы нокаутные мыши линии Smc3tm1a(EUCOMM)Wtsi[7][8]. Линия была создана в рамках Международного консорциума нокаут мыши программа — с высокой пропускной способностью анализа мутантов животных, представляющих модели заболеваний, которые интересуют учёных[9][10][11].
Особей мужского и женского пола прошли стандартизированный фенотипические тесты, чтобы определить последствия делеции гена[5][12]. Двадцать два испытания проводили на мутантных мышей и было обнаружено шесть существенных отклонений[5]. Гомозиготы по этой мутации погибали ещё нас ранних стадиях эмбриогенеза. Все тесты проводились на гетерозиготных взрослых мышах. У самок наблюдалась повышенная смертность в потомстве до перехода к самостоятельному питанию, а также снижение массы тела. Самцы гетерозигот имели укороченную, вздернутую морду[5][12].
См. также
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 Entrez Gene: SMC3 structural maintenance of chromosomes 3. Архивировано 7 марта 2010 года.
- ↑ Body weight data for Smc3. Wellcome Trust Sanger Institute. Дата обращения: 17 ноября 2015. Архивировано 17 октября 2012 года.
- ↑ Salmonella infection data for Smc3. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ Citrobacter infection data for Smc3. Wellcome Trust Sanger Institute. Дата обращения: 17 ноября 2015. Архивировано 17 октября 2012 года.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
- ↑ Mouse Resources Portal Архивная копия от 24 декабря 2011 на Wayback Machine, Wellcome Trust Sanger Institute.
- ↑ International Knockout Mouse Consortium (недоступная ссылка). Дата обращения: 17 ноября 2015. Архивировано 3 апреля 2012 года.
- ↑ Mouse Genome Informatics. Дата обращения: 17 ноября 2015. Архивировано 18 ноября 2015 года.
- ↑ Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750.
- ↑ Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — Vol. 474, no. 7351. — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.
- ↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — Vol. 128, no. 1. — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.
- ↑ 12,0 12,1 van der Weyden L., White J.K., Adams D.J., Logan D.W. The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism (англ.) // Genome Biology : journal. — 2011. — Vol. 12, no. 6. — P. 224. — doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. — PMID 21722353.
