SH2B3
| SH2B3 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | SH2B3; IDDM20, LNK |
| Entrez Gene | 10019 |
| HGNC | 29605 |
| OMIM | 605093 |
| RefSeq | NM_005475 |
| UniProt | Q9UQQ2 |
| Другие данные | |
| Локус | 12-я хр., 12q24.12 |
SH2B3 (англ. SH2B adaptor protein 3) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B3.
Функция
Белок SH2B2 является адаптерным белком, связывает активирующий сигнал рецептора Т-лимфоцитов с фосфолипазой C-гамма-1, GRB2 и фосфатидилинозитол-3-киназой.
Тканевая специфичность
SH2B3 экспрессируется в лимфоидной линии гематопоэтических клеток.
Клиническое значение
Вариации гена SH2B3 связаны с целиакией 13-го типа, или подверженностью к глютен-чувствительной энтеропатии 13-го типа. Характеризуется нарушением всасывания в связи с воспалительным повреждением слизистой тонкого кишечника после попадания глютена пшеницы или сходных белков из ржи и овса. Вариации гена также связаны с повышенным риском развития инсулин-зависимого диабета (1-го типа), который связан с разрушением бета-клеток поджелудочной железы иммунными клетками.
См. также
Примечания
Библиография
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932.
- Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
- Fitau J., Boulday G., Coulon F., et al. The adaptor molecule Lnk negatively regulates tumor necrosis factor-alpha-dependent VCAM-1 expression in endothelial cells through inhibition of the ERK1 and -2 pathways. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2006. — Vol. 281, no. 29. — P. 20148—20159. — doi:10.1074/jbc.M510997200. — PMID 16644735.
- Wan M., Li Y., Xue H., et al. TNF-alpha induces Lnk expression through PI3K-dependent signaling pathway in human umbilical vein endothelial cells. (англ.) // J. Surg. Res.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 136, no. 1. — P. 53—7. — doi:10.1016/j.jss.2006.07.004. — PMID 17007883.