3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
(перенаправлено с «HSD3B2»)

Шаблон:Infobox gene 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.

Значение в медицине

Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.