Перейти к содержанию

ERCC8

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис
Эксцизионный репаратор кросс-комплементарной группы 8
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволERCC8 ; CKN1; CSA; UVSS2
Внешние IDOMIM: 609412 MGI: 1919241 HomoloGene: 62 GeneCards: ERCC8 Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez116171991
EnsemblENSG00000049167ENSMUSG00000021694
UniProtQ13216Q8CFD5
RefSeq (мРНК)NM_000082NM_028042
RefSeq (белок)NP_000073NP_082318
Локус (UCSC)Chr 5:
60.17 – 60.24 Mb		Chr 13:
108.16 – 108.2 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Белок эксцизионной репарации ДНК ERCC-8 — белок, кодируемый у человека геном ERCC8 [1][2].

Этот ген кодирует белок WD повторов, который взаимодействует с белками синдрома Коккейна типа B (CSB) и белком p44[англ.] , причем последний — субъединица РНК-полимеразы II, фактор транскрипции II Н[англ.]. Мутации в этом гене были идентифицированы у пациентов с наследственной заболеванием синдром Коккейна (CS). Клетки CS аномально чувствительны к ультрафиолетовому излучению и неполноценны в репарации транскрипционно активных генов. Были найдены несколько вариантов транскриптов альтернативного сплайсинга, кодирующих различные изоформы для этого гена[2].

Взаимодействия

ERCC8, как было выявлено, взаимодействует с XAB2[англ.][3].

Примечания

  1. ↑ Itoh T., Shiomi T., Shiomi N., Harada Y., Wakasugi M., Matsunaga T., Nikaido O., Friedberg E.C., Yamaizumi M;. Rodent complementation group 8 (ERCC8) corresponds to Cockayne syndrome complementation group A (неопр.) // Mutation Research[англ.]. — Elsevier, 1996. — Апрель (т. 362, № 2). — С. 167—174. — doi:10.1016/0921-8777(95)00046-1. — PMID 8596535.
  2. ↑ 2,0 2,1 Entrez Gene: ERCC8 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 8. Архивировано 6 марта 2010 года.
  3. ↑ Nakatsu, Y; Asahina H., Citterio E., Rademakers S., Vermeulen W., Kamiuchi S., Yeo J P., Khaw M C., Saijo M., Kodo N., Matsuda T., Hoeijmakers J H., Tanaka K. XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — UNITED STATES, 2000. — November (vol. 275, no. 45). — P. 34931—34937. — ISSN 0021-9258. — doi:10.1074/jbc.M004936200. — PMID 10944529.

Литература

  • van Gool A.J., van der Horst G.T., Citterio E., Hoeijmakers JH;. Cockayne syndrome: defective repair of transcription? (англ.) // The EMBO Journal[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 16, no. 14. — P. 4155—4162. — doi:10.1093/emboj/16.14.4155. — PMID 9250659.
  • Henning K.A., Li L., Iyer N; and others. The Cockayne syndrome group A gene encodes a WD repeat protein that interacts with CSB protein and a subunit of RNA polymerase II TFIIH (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 1995. — Vol. 82, no. 4. — P. 555—564. — doi:10.1016/0092-8674(95)90028-4. — PMID 7664335.
  • Bregman D.B., Halaban R., van Gool AJ; and others. UV-induced ubiquitination of RNA polymerase II: a novel modification deficient in Cockayne syndrome cells (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1996. — Vol. 93, no. 21. — P. 11586—11590. — doi:10.1073/pnas.93.21.11586. — Bibcode: 1996PNAS...9311586B. — PMID 8876179.
  • Selby C.P., Sancar A. Human transcription-repair coupling factor CSB/ERCC6 is a DNA-stimulated ATPase but is not a helicase and does not disrupt the ternary transcription complex of stalled RNA polymerase II (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 1997. — Vol. 272, no. 3. — P. 1885—1890. — doi:10.1074/jbc.272.3.1885. — PMID 8999876.
  • Nakatsu Y., Asahina H., Citterio E; and others. XAB2, a novel tetratricopeptide repeat protein involved in transcription-coupled DNA repair and transcription (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2001. — Vol. 275, no. 45. — P. 34931—34937. — doi:10.1074/jbc.M004936200. — PMID 10944529.
  • Kamiuchi S., Saijo M., Citterio E; and others. Translocation of Cockayne syndrome group A protein to the nuclear matrix: possible relevance to transcription-coupled DNA repair (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2002. — Vol. 99, no. 1. — P. 201—206. — doi:10.1073/pnas.012473199. — Bibcode: 2002PNAS...99..201K. — PMID 11782547.
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse LH; and others. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — Bibcode: 2002PNAS...9916899M. — PMID 12477932.
  • Groisman R., Polanowska J., Kuraoka I; and others. The ubiquitin ligase activity in the DDB2 and CSA complexes is differentially regulated by the COP9 signalosome in response to DNA damage (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2003. — Vol. 113, no. 3. — P. 357—367. — doi:10.1016/S0092-8674(03)00316-7. — PMID 12732143.
  • Cao H., Williams C., Carter M., Hegele RA;. CKN1 (MIM 216400): mutations in Cockayne syndrome type A and a new common polymorphism (англ.) // Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 49, no. 1. — P. 61—3. — doi:10.1007/s10038-003-0107-2. — PMID 14661080.
  • Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T; and others. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold EA; and others. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC) (англ.) // Genome Research[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334.
  • Ridley A.J., Colley J., Wynford-Thomas D., Jones CJ;. Characterisation of novel mutations in Cockayne syndrome type A and xeroderma pigmentosum group C subjects (англ.) // Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2005. — Vol. 50, no. 3. — P. 151—154. — doi:10.1007/s10038-004-0228-2. — PMID 15744458.
  • Sarker A.H., Tsutakawa S.E., Kostek S; and others. Recognition of RNA polymerase II and transcription bubbles by XPG, CSB, and TFIIH: insights for transcription-coupled repair and Cockayne Syndrome (англ.) // Molecular Cell[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 20, no. 2. — P. 187—198. — doi:10.1016/j.molcel.2005.09.022. — PMID 16246722.
  • Groisman R., Kuraoka I., Chevallier O; and others. CSA-dependent degradation of CSB by the ubiquitin-proteasome pathway establishes a link between complementation factors of the Cockayne syndrome (англ.) // Genes & Development : journal. — 2006. — Vol. 20, no. 11. — P. 1429—1434. — doi:10.1101/gad.378206. — PMID 16751180.
  • Fousteri M., Vermeulen W., van Zeeland A.A., Mullenders LH;. Cockayne syndrome A and B proteins differentially regulate recruitment of chromatin remodeling and repair factors to stalled RNA polymerase II in vivo (англ.) // Molecular Cell[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 23, no. 4. — P. 471—482. — doi:10.1016/j.molcel.2006.06.029. — PMID 16916636.
  • Saijo M., Hirai T., Ogawa A; and others. Functional TFIIH is required for UV-induced translocation of CSA to the nuclear matrix (англ.) // Molecular and Cellular Biology[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 27, no. 7. — P. 2538—2547. — doi:10.1128/MCB.01288-06. — PMID 17242193.
  • D'Errico M., Parlanti E., Teson M; and others. The role of CSA in the response to oxidative DNA damage in human cells (англ.) // Oncogene[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 26, no. 30. — P. 4336—4343. — doi:10.1038/sj.onc.1210232. — PMID 17297471.

Ссылки

Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=ERCC8&oldid=7239145