ADAMTS3
ADAMTS3 ("содержащая мотив тромбоспондина-1 ADAM-протеаза 3") – фермент, кодируемый в организме человека одноименным геном. Фермент представляет собой цинк-зависимую протеазу, принадлежащую к семейству ADAMTS, которое включает 19 родственных ферментов. ADAMTS3 является основной N-пропептидазой протоколлагена II.
Функции
ADAMTS3 играет важную роль в процессе формирования и роста лимфатических сосудов.
Также ADAMTS3, наряду с ADAMTS2, является протеазой, расщепляющей белок рилин и снижающей тем самым его активность. Поскольку сниженная активность рилина отмечается либо предполагается при ряде психиатрических заболеваний, включая шизофрению и болезнь Альцгеймера, ADAMTS3 входит в число предложенных фармакологических мишеней для терапии: предполагается, что ингибиторы этой протеазы смогут улучшать работу мозга пациентов.[1]
Заболевания
Мутации гена ADAMTS3 у человека приводят к развитию синдрома лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама-3.[2]
История
Впервые кДНК человеческого гена ADAMTS3 была клонирована в 1997 году, а в 2001 году была продемонстрирована проколлаген-N-эндопептидазная активность фермента.[3]
Литература
- The ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) family Архивная копия от 1 мая 2021 на Wayback Machine - "семейство ADAMTS", обзорная статья в открытом доступе, 2015 год, Kelwick et al.[4]
- The procollagen N-proteinases ADAMTS2, 3 and 14 in pathophysiology Архивная копия от 5 мая 2021 на Wayback Machine - "Роль проколлагеновых N-протеиназ ADAMTS2, ADAMTS3, ADAMTS14 в патофизиологии" - обзорная статья в открытом доступе, 2015 год, "Матриксная биология: журнал международного общества матриксной биологии".[3]
См. также
Внешние ссылки
- Почему бульдогу трудно дышать Архивная копия от 1 мая 2021 на Wayback Machine - научно-популярное описание вариации ADAMTS3 у норвич-терьеров, предположительно повышающей риск проблем с дыханием.[5]
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 (February 2022) «New Strategies for the Treatment of Neuropsychiatric Disorders Based on Reelin Dysfunction». International Journal of Molecular Sciences 23 (3). doi:10.3390/ijms23031829. PMID 35163751.
- ↑ (November 2017) «Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3». Human Molecular Genetics 26 (21): 4095–4104. doi:10.1093/hmg/ddx297. PMID 28985353.
- ↑ 3,0 3,1 (2015) «The procollagen N-proteinases ADAMTS2, 3 and 14 in pathophysiology». Matrix Biology : Journal of the International Society for Matrix Biology 44-46: 46–53. doi:10.1016/j.matbio.2015.04.001. PMID 25863161.
- ↑ (May 2015) «The ADAMTS (A Disintegrin and Metalloproteinase with Thrombospondin motifs) family». Genome Biology 16: 113. doi:10.1186/s13059-015-0676-3. PMID 26025392.
- ↑ (May 2019) «An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome». PLoS Genetics 15 (5): e1008102. doi:10.1371/journal.pgen.1008102. PMID 31095560.