Фратаксин
| Фратаксин | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | FXN; FA; CyaY; FARR; FRDA; MGC57199; X25 |
| PDB | 2395 |
| Другие данные | |
| Локус | 9-я хр., 9 |
Фратаксин (англ. frataxin, сокр.FXN) — белок, играющий важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения. Кодируется геном FXN, который локализуется на 9-й хромосоме длинного плеча (q-плеча). Белок состоит из последовательности 210 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу 23135 Да[1].
Мутации в гене, кодирующем фратаксин, являются причиной атаксии Фридрейха.
Примечания
- ↑ UniProt, Q16595 (англ.). Дата обращения: 7 марта 2018. Архивировано 12 сентября 2017 года.