Синдром тетраамелии
| Синдром тетраамелии | |
|---|---|
 Ник Вуйчич | |
| OMIM | 273395 |
| DiseasesDB | 34469 |
Синдром тетраамели́и (аутосо́мно-рецесси́вная тетраамели́я; от греч. τετράς ‘четыре’, ά ‘без’, μελος ‘член, конечность’) — очень редкое врождённое наследственное заболевание[1][2], характеризующееся отсутствием четырёх конечностей. Другие части тела, такие как лицо, череп, репродуктивные органы, анус и таз, также подвержены порокам развития. Для синдрома тетраамелии характерно аутосомно-рецессивное наследование. Заболевание связано с мутацией в гене WNT3[2].
Характеристики заболевания
Синдром вызывает серьёзные пороки развития различных частей тела, включая лицо, голову, сердце, нервную систему, скелет и половые органы. Во многих случаях лёгкие недоразвиты, что делает дыхание затруднённым или невозможным. Дети с синдромом тетраамелии часто появляются на свет мертворождёнными или умирают вскоре после рождения из-за множественных пороков развития. Австралийский христианский проповедник Ник Вуйчич и японский автор и спортивный журналист Хиротада Ототакэ — одни из самых известных из ныне живущих людей, страдающих синдромом тетраамелии.
Причина и наследственность
Ген WNT3
За развитие синдрома отвечает рецессивная мутация в гене WNT3, который является представителем семейства WNT генов, играющих критическую роль в эмбриональном развитии. У человека ген WNT3 располагается в 17-й хромосоме[1].
Основной функцией, за которую отвечает белок, производимый геном WNT3, является формирование конечностей и других систем тела во время эмбрионального развития. Мутации в гене WNT3 нарушают производство в клетке полноценного белка WNT3, что приводит к нарушению нормального формирования конечностей и к другим серьёзным врождённым порокам.
Генетика внутри семьи
В большинстве исследованных семей, в которых имеется случай рождения ребёнка с синдромом тетраамелии, это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному механизму[1][2]. Это значит, что ген, мутации в котором отвечают за развитие синдрома, находится на аутосоме, и обе копии гена (по одному, наследуемому от каждого родителя) должны быть дефектными, для того чтобы привести к данному заболеванию. Таким образом, оба родителя пациента с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями мутации гена, но обычно они не имеют никаких симптомов.
В некоторых семьях, в которых появились дети с синдромом тетраамелии, причина заболевания не установлена. Некоторые исследователи полагают, что за развитие данного заболевания в этих случаях могут отвечать ещё неизвестные мутации в гене WNT3 или в других генах, вовлечённых в процесс формирования конечностей.
Эпидемиология
В мире зарегистрировано всего несколько случаев рождения людей с синдромом тетраамелии.
Известные люди с синдромом тетраамелии
- Марили Адамски-Смитт
- Кристиан Арндт
- Виолетта
- Принц Рандиан
- Джоанна О’Риордан
- Йована Юмбо Руис
- Пиотр Радон
- Ник Вуйчич
- Майкл Олсон
- Марайа Скотт
- Хиротада Ототаке
- Хасиди Янг
- Николай Кобельков
Примечания
- ↑ 1,0 1,1 1,2 OMIM 273395
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Niemann S., Zhao C., Pascu F., Stahl U., Aulepp U., Niswander L., Weber J. L., Müller U. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. (англ.) // American journal of human genetics : журнал. — 2004. — Vol. 74, no. 3. — P. 558–563. — doi:10.1086/382196. — PMID 14872406. Архивировано 9 февраля 2019 года.
Ссылки
- Tetra-amelia syndrome - Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Дата обращения: 9 января 2009.
- Tetra-Amelia Syndrome -- GeneReviews -- NCBI Bookshelf. University of Washington, Seattle. Дата обращения: 9 января 2009.
- Tetra-Amelia-Syndrome (Birth defects & disorders) (недоступная ссылка). I-Am-Pregnant. Дата обращения: 9 января 2009. Архивировано 3 марта 2016 года.
- Tetraamelia multiple malformations - WrongDiagnosis.com. WrongDiagnosis. Дата обращения: 9 января 2009.