Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа

Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа (ADNP-синдром) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.^[1]

Этиология

Заболевание вызывается мутациями гена ADNP, кодирующего белок под названием «активность-зависимый нейропторекторный гомеобоксный белок».

История

Ген ADNP был впервые клонирован в 1998 году, а синдром, вызываемый мутациями гена, был впервые описан группой ученых (Helsmoortel et al.) в 2014 году^[2].

Альтернативные названия

Аутосомно-доминантная умственная отсталость 28 (старое название)

Ссылки

Helsmoortel-van der Aa syndrome — описание синдрома в генетическом каталоге OMIM.

Примечания

↑ «ADNP-related disorder». PMID 27054228.
↑ (April 2014) «A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP». Nature Genetics 46 (4): 380–4. doi:10.1038/ng.2899. PMID 24531329.

[pmid27054228-1] «ADNP-related disorder». PMID 27054228.

[pmid24531329-2] (April 2014) «A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP». Nature Genetics 46 (4): 380–4. doi:10.1038/ng.2899. PMID 24531329.

[1]

[2]