Синдром Фрейзера
| Синдром Фрейзера | |
|---|---|
| OMIM | 219000 |
| DiseasesDB | 32241 |
Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание.[1][2] Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.[3]
Симптомы
Симптомы характеризуются аномалиями развития — криптофтальмом (неразделением век каждого глаза), пороками развития половых органов (микропенис, крипторхизм или клиторомегалия).[4] В некоторых случаях наблюдаются аномалии развития носа, ушей, гортани, почечной системы, умственная отсталость. Иногда отмечается синдактилия.[5]
Генетика
Синдром Фрейзера связан с геном FRAS1, который, по-видимому, участвует в морфогенезе эпителия кожи во время раннего развития.[6] Также он ассоциирован с геном FREM2.[7]
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании физикального обследования или перинатальной аутопсии.[5]
Эпидемиология
Синдром Фрейзера наблюдается редко — в 0,043 случаях на 10000 новорождённых и 1,1 на 10000 мертворождённых.[8]
Литература
- Н.О. Брюханова,Т.И. Мещерякова, С.С. Жилина, Р.А. Зинченко, Е.Е. Сидоренко, О.В. Климчук. Синдром Фрейзера. Описание клинического случая // Детская больница. — 2014. — № 1. — С. 41—44. — ISSN 2076-3875.
Примечания
- ↑ Jules François. Syndrome malformatif avec cryptophthalmie. (Note préliminaire.) Ophthalmologica, Basel, 1965, 150: 215.
- ↑ Francannet C., Lefrançois P., Dechelotte P., Robert E., Malpuech G., Robert J.M. Fraser syndrome with renal agenesis in two consanguineous Turkish families (англ.) // American journal of medical genetics[англ.] : journal. — 1990. — August (vol. 36, no. 4). — P. 477—479. — doi:10.1002/ajmg.1320360421. — PMID 2389805.
- ↑ Fraser’s syndrome. Дата обращения: 29 июня 2010. Архивировано 19 октября 2009 года.
- ↑ van Haelst M.M., Scambler P.J., Hennekam R.C. Fraser syndrome: A clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria (англ.) // Am J Med Genet a : journal. — 2007. — Vol. 143a, no. 24. — P. 3194. — doi:10.1002/ajmg.a.31951. — PMID 18000968.
- ↑ 5,0 5,1 Kalpana Kumari M.K., Kamath S., Mysorekar V.V., Nandini G. Fraser syndrome (англ.) // Indian J Pathol Microbiol[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 51, no. 2. — P. 228—229. — doi:10.4103/0377-4929.41664. — PMID 18603689. Архивировано 16 июля 2011 года.
- ↑ Smyth I., Scambler P. The genetics of Fraser syndrome and the blebs mouse mutants (англ.) // Hum Mol Genet. : journal. — 2005. — Vol. 14 Spec No. 2. — P. R269—274. — doi:10.1093/hmg/ddi262. — PMID 16244325. Архивировано 26 сентября 2009 года.
- ↑ Jadeja S., Smyth I., Pitera J.E., et al. Identification of a new gene mutated in Fraser syndrome and mouse myelencephalic blebs (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2005. — Vol. 37, no. 5. — P. 520—525. — doi:10.1038/ng1549. — PMID 15838507.
- ↑ Narang M., Kumar M., Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia (англ.) // Indian J Pediatr : journal. — 2008. — February (vol. 75, no. 2). — P. 189—191. — doi:10.1007/s12098-008-0030-9. — PMID 18334805.