Синдром Клиппеля — Фейля
| Синдром Клиппеля — Фейля | |
|---|---|
 | |
| МКБ-10 | Q76.1 |
| МКБ-9 | 756.16 |
| OMIM | 118100 |
| DiseasesDB | 7197 |
| eMedicine | orthoped/408 |
| MeSH | D007714 |
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи[1][2]. Шейные позвонки при этом (все или их часть) срощены в единый массив[3]. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу[прим. 1][4]. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году[5][3].
Выделяют две формы данной патологии: порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных и синостозом[прим. 2] костей шейного отдела позвоночника[6].
Симптомы
Основной симптом — короткая шея, короткие волосы на затылке и ограниченная подвижность верхней части позвоночника. Синдром может сочетаться с другими аномалиями:
- Сколиоз
- Расщепление позвоночника
- Аномалии почек и рёбер
- Волчья пасть
- Патология дыхательной системы
- Пороки сердца
Синдром также может сочетаться с аномалиями развития головы и лица, скелета, половых органов, мышц, головного и спинного мозга, рук, ног и пальцев.
Диагностика
Диагностируется данный порок развития по трем основным симптомам заболевания: укорочение шеи, низкая граница оволосения и ограниченная подвижность головы. Для уточнения изменений назначают рентгенографию шейного и грудного отделов позвоночника[6].
Дифференцировать патологию следует с туберкулезным спондилитом[прим. 3] верхних шейных позвонков и различными типами кривошеи[6].
Лечение
Главной методикой терапии является консервативное лечение, лечебная физкультура и массаж, которое направлено на улучшение осанки и профилактики различного рода вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга производится резекция кости. Для предотвращения болевых ощущений назначают анальгетики и физиотерапию[6].
Примечания
- ↑ Аутосомно-доминантный тип наследования — тип наследования, при котором мутантный аллель доминирует над нормальным аллелем, в связи с чем болезнь или признаки болезни ярко выражены.
- ↑ Синостоз — сращение двух костей или частей одной кости между собой.
- ↑ Туберкулезный спондилит (болезнь Потта) — туберкулез позвоночника.
Источники
- ↑ Л.О. Бадалян. Детская неврология. — Москва: Медицина, 1984. — С. 352. — 576 с.
- ↑ В.В. Михеев, П.В. Мельничук. Нервные болезни. — 5-е издание. — М.: Медицина, 1981. — С. 427. — 544 с. — 70 000 экз.
- ↑ 3,0 3,1 Fernandes, T. Klippel-Feil syndrome with other associated anomalies in a medieval Portuguese skeleton (13th–15th century) : [англ.] / T. Fernandes, C, Costa // Journal of Anatomy. — 2007. — Vol. 211, no. 5. — P. 681–685. — doi:10.1111/j.1469-7580.2007.00809.x. — PMID 17850283. — PMC 2375781.
- ↑ Синдром Клиппеля — Фейля на likar.org.ua (недоступная ссылка). Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 3 апреля 2010 года.
- ↑ Klippel M, Feil A. Un cas d’absence des vertebres cervicales. Avec cage thoracique remontant jusqu’a la base du crane (cage thoracique cervicale). Nouv Iconog Salpetriere. 1912;25:223-250.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 Болезнь Клиппеля — Фейля на medarticle.moslek.ru (недоступная ссылка). Дата обращения: 16 августа 2010. Архивировано 9 сентября 2013 года.
