Пропионовая ацидемия

Эта статья находится на начальном уровне проработки, в одной из её версий выборочно используется текст из источника, распространяемого под свободной лицензией
Материал из энциклопедии Руниверсалис

Пропионовая ацидемия — это органическая ацидемия, вызванная мутациями (патогенными вариантами) в генах PCCA и PCCB.[1] Расстройство проявляется в раннем неонатальном периоде плохим питанием, рвотой, вялостью и отсутствием мышечного тонуса, без лечения смерть может наступить быстро, из-за вторичной гипераммонемии, кетоацидоза, или повреждения головного мозга. Особая разновидность пропионовой ацидемии может проявиться в более поздном возрасте в виде кардиопатии без кетоацидоза.[2] В некоторых странах, пропионовая ацидемия включена в неонатальный скриниг, что позволяет определять больных до наступления симптомов и ускорять постановку правильного диагноза. Биохимически, заболевание можно подтвердить наличием метилмалоновой кислоты в крови или моче и повышенным пропионилкарнитином (С3) в плазме крови.[1]

Примечания

  1. 1,0 1,1 Oleg A. Shchelochkov, Nuria Carrillo, Charles Venditti. Propionic Acidemia // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993. Архивировано 21 августа 2020 года.
  2. T. M. Lee, L. J. Addonizio, B. A. Barshop, W. K. Chung. Unusual presentation of propionic acidaemia as isolated cardiomyopathy // Journal of Inherited Metabolic Disease. — 2009-12. — Т. 32 Suppl 1. — С. S97–101. — ISSN 1573-2665. — doi:10.1007/s10545-009-1084-1.