Митохондриальный транспортер фолата
Митохондриальный транспортер фолата (МТФ) — транспортный белок, обеспечивающий доставку тетрагидрофолата внутрь митохондрий посредством переноса сквозь внутреннюю мембрану. МТФ кодируется геном SLC25A32 и принадлежит к суперсемейству митохондриальных транспортных белков, которые, в свою очередь, принадлежат к семейству транспортёров растворённых веществ № 25.
История
Митохондриальный транспортёр фолата был впервые описан в 2000 году.[1]
Заболевания
Мутации гена SLC25A32 вызывают состояние, предварительно названное «непереносимость физической нагрузки, купируемая рибофлавином» (англ. riboflavine-responsive exercise intolerance, RREI), также известное как недостаточность SLC25A32. Первый пациент с заболеванием был описан в 2016 году[2], после чего в научной литературе появились новые описания клинических случаев[3][4]. Клиническая картина при заболевании напоминает картину при глутарацидемии II типа, также известной как «множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы».
Согласно обзору, опубликованному в 2020 году, мутации гена SLC25A32 вызывают дефекты развития нервной трубки в мышиной модели, при этом повторное секвенирование ДНК в когорте лиц, страдавших дефектами развития нервной трубки, выявило несколько пациентов с мутациями гена.[5]
Примечания
- ↑ (November 2000) «Retrovirally mediated complementation of the glyB phenotype. Cloning of a human gene encoding the carrier for entry of folates into mitochondria». The Journal of Biological Chemistry 275 (47): 36811–7. doi:10.1074/jbc.M005163200. PMID 10978331.
- ↑ (February 2016) «SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance». The New England Journal of Medicine 374 (8): 795–7. doi:10.1056/NEJMc1513610. PMID 26933868.
- ↑ (June 2017) «Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype». European Journal of Human Genetics : EJHG 25 (7): 886–888. doi:10.1038/ejhg.2017.62. PMID 28443623.
- ↑ (November 2021) «Hypoketotic hypoglycemia without neuromuscular complications in patients with SLC25A32 deficiency». European Journal of Human Genetics : EJHG. doi:10.1038/s41431-021-00995-7. PMID 34764427.
- ↑ (June 2020) «One-carbon metabolism and folate transporter genes: Do they factor prominently in the genetic etiology of neural tube defects?». Biochimie 173: 27–32. doi:10.1016/j.biochi.2020.02.005. PMID 32061804.