Метаболические заболевания

Метаболические заболевания
МКБ-10	E70-E90
МКБ-9	270-279
MedlinePlus	002438
eMedicine	emerg/768
MeSH	D008661

Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма). Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности.

Врождённые метаболические заболевания

Основная статья: Наследственные болезни обмена веществ

В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагру, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.

Информационные ресурсы

Для специалистов

Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.

Для пациентов

Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достоверную информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.

Ссылки

• Archibald Edward Garrod. «Inborn Errors of Metabolism» (Second edition). — England, London, The Oxford University Press by Frederick Hall, 1923. (англ.) The Electronic Scholarly Publishing Project (ESP Digital Book) // esp.org
• B. И. Розенгарт, P. А. Зарембский (энд.), B. B. Фролькие (гер.), Ю. E. Вельтищев (у детей). «Обмен веществ и энергии». (рус.) // «Большая медицинская энциклопедия» под редакцией Петровского Б. В., 3-е издание. — М., 1974—1989. — Т. 17. Дата обращения: 18 января 2022.
• Нарушение обмена веществ: причины, симптомы, последствия, диагностика, лечение, профилактика. Официальный сайт ООО «Поликлиника Отрадное» (Москва) // polyclin.ru. Дата обращения: 18 января 2022.
• Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Описание. Официальный сайт ООО «Меседмед» (Москва) // mesedclinic.ru. Дата обращения: 18 января 2022.