Перейти к содержанию

Джеффрис, Алек

Эта статья была переведена из источника, распространяемого под свободной лицензией, и находится на начальном уровне проработки
Материал из энциклопедии Руниверсалис
В Руниверсалис есть статьи о других людях с фамилией Джеффрис.
Алек Джеффрис
Alec Jeffreys
Дата рождения 9 января 1950(1950-01-09) (75 лет)
Место рождения Оксфорд
Страна  Великобритания
Научная сфера генетика
Награды и премии

Сэр Алек Дже́ффрис (англ. Alec Jeffreys, род. 9 января 1950, Оксфорд, Оксфордшир, Англия) — британский генетик, разработавший технику ДНК-дактилоскопии, которая ныне используется во всём мире при проведении судебной экспертизы для оказания содействия работе полиции, а также при решении вопросов отцовства и иммиграционных спорах[1]. В 1994 году королева Елизавета II посвятила его в рыцари за заслуги в области генетики[2][3][4].

Член Лондонского королевского общества (1986)[5], иностранный член Национальной академии наук США (2005).

Он является профессором генетики университета Лестера[6] и стал почётным гражданином Лестера 26 ноября 1992 года[7].

Ранние годы и образование

Джеффрис родился в семье среднего класса в Оксфорде, где провел первые шесть лет своей жизни, пока в 1956 году семья не переехала в Лутон, Бедфордшир[8]. Джеффрис считает, что унаследовал свою любознательность и изобретательность от отца и деда по отцовской линии, которые имели ряд патентов[9]. Когда ему было восемь лет, отец подарил ему набор для юного химика, который он в течение нескольких следующих лет пополнял дополнительными химическими веществами, вплоть до небольшой бутылки серной кислоты[9]. Джеффрису нравилось устраивать небольшие взрывы, но случайное попадание серной кислоты вызвало ожог, оставивший постоянный шрам на его подбородке (сейчас шрам находится под бородой)[9]. Его отец также купил ему латунный микроскоп викторианской эпохи[10], который он использовал для изучения биологических образцов[9]. Примерно в 12 лет он сделал небольшой набор для препарирования (включая скальпель, изготовленный из расплющенной булавки), который он использовал для препарирования шмеля, но у него возникли проблемы с родителями, когда он перешел к препарированию более крупного образца. Однажды утром в воскресенье, обходя дома по работе, где разносил газеты, он нашел на дороге мертвую кошку и принес её домой в своей сумке. Джеффрис начал препарировать её на обеденном столе перед воскресным обедом, что вызвало отвратительный запах по всему дому после того, как он прорвал ей кишечник[9].

Джеффрис был учеником гимназии Лутона, а затем Колледжа шестой формы Лутона[11]. Он выиграл стипендию для обучения в Мертон-колледже в Оксфорде на четырёхлетнем курсе, который он окончил в 1971 году с отличием первой степени по биохимии[12]. Джеффрис защитил докторскую диссертацию о митохондриях культивируемых клеток млекопитающих, будучи аспирантом Лаборатории генетики в Оксфордском университете[13].

Карьера и исследования

После защиты докторской степени он переехал в Амстердамский университет, работая с Ричардом Флейвеллом, где они занимались поиском копий определенных генов в геноме млекопитающих[14][11], а затем в 1977 году перешёл в Лестерский университет. Там в 1984 году он открыл метод выявления различий в ДНК разных людей, изобретя и разработав генетическую дактилоскопию[9][15].

Генетическая дактилоскопия

Джеффрис говорит, что у него был «эффект эврики» в его лаборатории в Лестере после просмотра рентгеновского снимка эксперимента с ДНК 10 сентября 1984 года. Неожиданно снимок показал как сходства, так и различия между ДНК разных членов семьи его лаборанта[1][15]. Примерно через полчаса, по его словам, он осознал возможный масштаб применения ДНК-дактилоскопии, которая использует вариации в генетической информации для идентификации отдельных людей. Метод стал важным в судебной медицине для помощи полицейским расследованиям, а также оказался полезным при разрешении споров об отцовстве и иммиграции[9]. Метод также может применяться к нечеловеческим видам, например, в исследованиях генетики популяций диких животных[16]. До того, как его методы были коммерциализированы в 1987 году, его лаборатория была единственным центром в мире, где проводили ДНК-дактилоскопию, и поэтому была очень загружена, получая запросы со всего мира[9][15].

Метод ДНК Джеффриса впервые был использован в 1985 году, когда его попросили помочь в спорном иммиграционном деле, чтобы подтвердить личность британского мальчика, чья семья была родом из Ганы[9]. Дело было разрешено, когда результаты ДНК доказали, что мальчик был в близком родстве с другими членами семьи. Джеффрис увидел облегчение на лице матери, когда она услышала результаты[9]. ДНК-дактилоскопия впервые была использована в полицейской экспертизе для установления личности убийцы двух подростков, Линды Манн и Дон Эшворт, которые были изнасилованы и убиты в Нарборо, Лестершир, в 1983 и 1986 годах, соответственно. Колин Питчфорк был идентифицирован и осужден за их убийства после того, как образцы, взятые у него, совпали с образцами спермы, взятыми у двух погибших девушек[9]. Это оказалось особенно важной идентификацией; британские власти считают, что без неё невиновный человек неизбежно был бы осужден. Работа Джеффриса в этом случае не только доказала, кто был настоящим убийцей, но и оправдала Ричарда Бакленда, изначально главного подозреваемого, который в противном случае, вероятно, провел бы свою жизнь в тюрьме. История этих расследований рассказана в бестселлере Джозефа Уэмбо «Кровавая расправа: Правдивая история убийств в деревне Нарборо», а сами убийства и последующее раскрытие преступлений были показаны в 4-м эпизоде первого сезона американского телесериала 1996 года «Медицинский детектив», в котором также появляется сам Джеффрис. 6 апреля 2015 года вышел мини-сериал «Код убийцы», в котором описывалась история открытия ДНК-дактилоскопии и первый случай, в котором она была использована, чтобы поймать убийцу. Алека Джеффриса сыграл британский актёр Джон Симм. В 1992 году методы Джеффриса были использованы для подтверждения немецкими прокурорами личности тела Йозефа Менгеле, умершего в 1979 году. ДНК, полученная из бедренной кости его эксгумированного скелета[10], была сравнена с ДНК его матери и сына, аналогично тому, как проводится тест на отцовство[9].

ДНК-профилирование

ДНК-профилирование, основанное на определении индивидуальных, сильно изменчивых минисателлитов в геноме человека, также было разработано Алеком Джеффрисом и его командой в 1985 год[17][18]. Термин (ДНК-дактилоскопия) был сохранен для первоначального теста, определяющего множество минисателлитов одновременно. Сосредоточившись только на нескольких из этих сильно изменчивых минисателлитов, ДНК-профилирование сделало систему более чувствительной, более воспроизводимой и пригодной для компьютерных баз данных. Вскоре она стала стандартной системой судебно-медицинской ДНК, используемой в уголовных делах и при установлении отцовства во всем мире.

Разработка амплификации ДНК с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) открыла новые подходы к судебно-медицинской экспертизе ДНК, позволяя автоматизировать процесс, значительно повысить чувствительность и перейти к альтернативным системам маркеров. Наиболее часто используемыми маркерами в настоящее время являются вариабельные микросателлиты, также известные как короткие тандемные повторы (STR), которые Джеффрис впервые использовал в 1990 году в деле Менгеле[19]. STR-профилирование было усовершенствовано командой ученых под руководством Питера Гилла в Службе судебной экспертизы в 1990-х годах, что позволило запустить Национальную базу данных ДНК Великобритании (NDNAD) в 1995 году. Благодаря высокоавтоматизированному и сложному оборудованию, современное ДНК-профилирование позволяет обрабатывать сотни образцов ежедневно. В современной системе, разработанной для NDNAD, используются шестнадцать микросателлитов, а также маркер для определения пола, что обеспечивает дискриминационную способность один на миллиард. Согласно британскому законодательству, у любого человека, арестованного в Англии, Уэльсе или Северной Ирландии, берется ДНК-профиль, который хранится в базе данных независимо от того, был ли он осужден или нет (в Шотландии действуют другие правила)[20]. Национальная база данных в 2020 году содержала информацию о ДНК примерно 5,6 миллиона человек[21]. Джеффрис выступает против нынешнего использования ДНК-профилирования, когда правительство имеет доступ к этой базе данных[22], и вместо этого предложил создать базу данных ДНК всех людей, доступ к которой будет контролироваться независимой третьей стороной[23].

Награды и признание

Примечания

↑ Показывать компактно
  1. ↑ Перейти обратно: 1,0 1,1 DNA pioneer’s 'eureka' moment Архивная копия от 22 августа 2017 на Wayback Machine BBC. Retrieved 14 October 2011
  2. ↑ (2006) «Profile of Alec J. Jeffreys». Proceedings of the National Academy of Sciences 103 (24): 8918–8920. doi:10.1073/pnas.0603953103. PMID 16754883. Bibcode: 2006PNAS..103.8918Z.
  3. ↑ (2013) «The man behind the DNA fingerprints: An interview with Professor Sir Alec Jeffreys». Investigative Genetics 4 (1): 21. doi:10.1186/2041-2223-4-21. PMID 24245655.
  4. ↑ Jeffreys reflects on DNA finding, BBC News (11 September 2009).
  5. ↑ Alec Jeffreys | Royal Society Архивная копия от 16 апреля 2018 на Wayback Machine (англ.)
  6. ↑ Staff pages: Professor Sir Alec J. Jeffreys FRS. University of Leicester. Дата обращения: 15 декабря 2007. Архивировано 15 ноября 2010 года.
  7. ↑ List of persons upon whom the honorary freedom of the city has been conferred. Leicester City Council. Дата обращения: 15 декабря 2007. Архивировано 15 ноября 2010 года.
  8. ↑ Anon. , // Who's Who. — online Oxford University Press. — A & C Black, an imprint of Bloomsbury Publishing plc, 2007. — doi:10.1093/ww/9780199540884.013.21923. (Subscription or UK public library membership required.)
  9. ↑ Перейти обратно: 9,00 9,01 9,02 9,03 9,04 9,05 9,06 9,07 9,08 9,09 9,10 9,11 «Desert Island Discs with Alec Jeffreys». Desert Island Discs. BBC. Radio 4. 9 декабря 2007.
  10. ↑ Перейти обратно: 10,0 10,1 (2006) «Ten years of biotech gaffes». Nature Biotechnology 24 (3): 270–273. doi:10.1038/nbt0306-270. PMID 16525384.
  11. ↑ Перейти обратно: 11,0 11,1 The Gene Genius. University of Leicester (September 2004). Архивировано 9 ноября 2011 года.
  12. ↑ CV – Professor Sir Alec Jeffreys. Technology Academy Foundation, Finland. Дата обращения: 30 июня 2009. Архивировано 18 июля 2011 года.
  13. ↑ , DPhil. Studies on the mitochondria of cultured mammalian cells. — University of Oxford, 1975. Архивировано 27 мая 2020 года.
  14. ↑ Клещенко, 2019, с. 52.
  15. ↑ Перейти обратно: 15,0 15,1 15,2 Newton, Giles Discovering DNA fingerprinting: Sir Alec Jeffreys describes its development. Wellcome Trust (4 February 2004). Дата обращения: 23 декабря 2007. Архивировано 5 марта 2010 года.
  16. ↑ (2014) «DNA Fingerprinting in Zoology: Past, Present, Future». Investigative Genetics 5 (3): 3. doi:10.1186/2041-2223-5-3. PMID 24490906.
  17. ↑ (1985) «Hypervariable 'minisatellite' regions in human DNA». Nature 314 (6006): 67–73. doi:10.1038/314067a0. PMID 3856104. Bibcode: 1985Natur.314...67J.
  18. ↑ (1985) «Individual-specific 'fingerprints' of human DNA». Nature 316 (6023): 76–79. doi:10.1038/316076a0. PMID 2989708. Bibcode: 1985Natur.316...76J.
  19. ↑ (1992) «Identification of the skeletal remains of Josef Mengele by DNA analysis». Forensic Science International 56 (1): 65–76. doi:10.1016/0379-0738(92)90148-P. PMID 1398379.
  20. ↑ Johnson, Paul (22 March 2006). «DNA and Crime Investigation: Scotland and the 'UK National DNA Database'». The Scottish Journal of Criminal Justice Studies (UKPMC) 10: 71–84. PMID 16557290.
  21. ↑ National DNA Database Strategy Board Biennial Report 2018 – 2020. — Her Majesty's Stationery Office, September 2020. — P. 10. — ISBN 978-1-5286-1916-5.
  22. ↑ Matthews, Robert (2 November 2006). «The informer in your blood».
  23. ↑ Privacy fears over DNA database, BBC (12 September 2002).
  24. ↑ Issue 53527, page 2. The London Gazette (30 декабря 1993). Дата обращения: 10 октября 2018. Архивировано 5 мая 2019 года.
  25. ↑ Supplement 61803, page N27. The London Gazette (31 декабря 2016). Дата обращения: 10 октября 2018. Архивировано 27 октября 2018 года.

Литература

Источник — https://xn--h1ajim.xn--p1ai/index.php?title=Джеффрис,_Алек&oldid=27263698