Плоская роговица, тип 2

Плоская роговица, тип 2
Плоская роговица, тип 2
OMIM	217300

Плоская роговица, тип 2 (уплощение роговицы; англ. cornea plana 2,CNA2) - исключительно редкая врождённая деформация поверхности глаза, выражающаяся в уплощении формы роговицы. Исследования говорят о том, что деформация возникает из-за мутаций гена KERA, кодирующего кератансульфатный протеогликан кератокан.^[1]

См. также

Плоская роговица, тип 1

Примечания

↑ Pellegata N.S., Dieguez-Lucena J.L., Joensuu T., Lau S., Montgomery K.T., Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — May (vol. 25, no. 1). — P. 91—5. — doi:10.1038/75664. — PMID 10802664.

Ссылки

Congenital Clouding of the Cornea - eMedicine; by Noah S Scheinfeld, MD, JD, FAAD and Benjamin D Freilich, MD, FACS

[pmid10802664-1] Pellegata N.S., Dieguez-Lucena J.L., Joensuu T., Lau S., Montgomery K.T., Krahe R., Kivelä T., Kucherlapati R., Forsius H., de la Chapelle A. Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — May (vol. 25, no. 1). — P. 91—5. — doi:10.1038/75664. — PMID 10802664.

[1]