Лежён, Жером

Жером Лежён
Жером Лежён
	Jérôme Lejeune
	Файл:Jérôme Lejeune.TIF
Дата рождения	26 июня 1926
Место рождения	Монруж
Дата смерти	3 апреля 1994 (67 лет)
Место смерти	Париж
Страна	Франция
Род деятельности	педиатр, генетик

Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён (фр. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune; 26 июня 1926, Монруж — 3 апреля 1994, Париж) — французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий.

Основные достижения

Совместно с Мартой Готье объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Впервые описал синдром кошачьего крика — иногда его называют «синдромом Лежёна». Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма). Объяснил недоразвитие нервной трубки плода последствиями недостаточного приема фолиевой кислоты беременными женщинами.

Биография

Родился в семье французских католиков. Изучал медицину; в 1952 году стал учёным-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). Был международным экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 года совместно с Мартой Готье сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21-й паре. Впервые была проведена параллель между набором генов, хромосом и умственной отсталостью. В 1964 году стал первым профессором фундаментальной генетики в Парижском медицинском институте. Был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов — детей-инвалидов. Принимал активное участие в международных конференциях. В 1974 году стал членом Епископальной (Папской) академии наук. В 1981 году был избран членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную академию медицины. Получил множество наград, стал почётным доктором наук или почётным членом многих зарубежных академий, университетов и учебных обществ. В 1994 году был назначен пожизненным президентом Папской академии жизни. Умер от рака 3 апреля 1994 года в возрасте 67 лет, оставив жену, 5 детей и 27 внуков. Дочь Лежёна — Клара Лежён-Геймар написала об отце биографическую книгу «Жизнь — это благословение». На его отпевании собор Парижской Богоматери был переполнен, на похороны приехали люди из разных стран. В настоящее время проводятся конгрессы имени Лежёна, существует международная научная премия имени Лежёна в 30 000 евро за научные достижения в области изучения генетических аномалий.

Карьера

С раннего возраста Лежёна занимала загадка умственной отсталости, в частности — синдрома Дауна. Он стремился объяснить возникновение умственной отсталости с тем, чтобы найти способ лечения: Лежён считал, что это «легче, чем отправить человека на Луну». Поэтому он связал свою жизнь с медициной.

Вначале он предположил, что синдром Дауна может быть связан с аномалией, похожей на тандемную дупликацию Bar у дрозофилы (дупликация участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера).

В Париже начал заниматься генетикой под руководством профессора Реймона Тюрпена (фр. Turpin). Посетив конференцию в Копенгагене, где обсуждалось открытие Альберта Левана (фр. Levan), Лежён решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Сотрудничество с доктором Мартой Готье, которая научила его технике культивации фибробластов, которую она переняла у специалистов США, и изучение образцов кожи людей с синдромом Дауна привело к публикации в 1959 году в издании «Доклады Академии Наук» результатов исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней акроцентрической (головчатой) хромосомы. Впоследствии это назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки — цитогенетики — для изучения человека и животных. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности.

Кроме того, Жером Лежён сделал немало открытий в цитогенетике: в частности, он в 1963 году описал синдром кошачьего крика (5р-), обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой — трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам; например — брахимезофалангия (вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) противопоставляется долихомезофалангии (удлинение пальцев).

Также описал зачатие монозиготных гетерокариотипических близнецов, которые отличаются одной парой хромосом. В первой из описанных Лежёном пар у одного из близнецов был обычный набор хромосом (мальчик — 46XY), а у другого — синдром Тёрнера (45, X). Лежён считал, что это стало возможным в результате потери при зачатии монозиготных близнецов одной из Y-хромосом. Кроме того, Лежён описал пару близнецов, из которых у одного был обычный набор хромосом, а у другого — синдром Дауна.

В области исследования онкологических заболеваний впервые описал клональную эволюцию у ребенка с синдромом Дауна и лейкемией.

Даже в последние недели своей жизни, умирая от рака, не переставал изучать канцерогенез. Его поражало то, что более примитивные животные не страдают от рака, но он не успел найти ответ, почему так.

Награды (неполный список)

1962 — премия Кеннеди
1969 — Премия Уильяма Аллана^[англ.]
1969 — Премия Фельтринелли
1992 — премия Гриффеля (Griffuel) за революционные исследования в области хромосомных аномалий при раковых заболеваниях

Примечания

Ссылки