Дистрофия боуменовой мембраны I типа
(перенаправлено с «Дистрофия Боуменовой мембраны, тип I»)
| Дистрофия боуменовой мембраны I типа | |
|---|---|
 Дистрофия Рейса — Бюклерса: ретикулярные помутнения внешней части роговицы | |
| OMIM | 608470 |
Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.
Симметричные ретикулярные помутнения, обычно возникающие в роговице обоих глаз к 4—5 годам, приводят к выпуклостям эпителия роговицы, вызывая эрозии, провоцируя приступы гиперемии, боли, светобоязни.
Впервые болезнь была описана в 1917 году В. Рейсом[1], а в 1949 году М. Бюклерсом[2].
См. также
- Гранулярная дистрофия роговицы I типа
- Гранулярная дистрофия роговицы II типа
- Дистрофия боуменовой мембраны II типа
- Решётчатая дистрофия роговицы I типа
Примечания
- ↑ Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (нем.) // Deutsche Medizinische Wochenschrift. — 1917. — Vol. 43. — P. 575.
- ↑ Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (нем.) // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. — Stuttgart, 1949. — Vol. 114. — P. 386—397.
- ↑ Gordon K. Klintworth. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — doi:10.1186/1750-1172-4-7.. PMID 19236704.
Ссылки
- Reis–Bucklers dystrophy at Digital Reference of Ophthalmology.