GABBR1

gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1
Обозначения
Символы	GABBR1
Entrez Gene	2550
HGNC	4070
OMIM	603540
RefSeq	NM_021905
UniProt	Q9UBS5
Другие данные
Локус	6-я хр., 6p21.3

GABBR1 (англ. Gamma-aminobutyric acid (GABA) B receptor, 1) — R1-субъединица G-белок-связанного ГАМК_B-рецептора, кодируемая геном GABBR1.

Функция

Гамма-аминомасляная кислота (ГАМК) является основным ингибирующим нейротрансмиттером в центральной нервной системе млекопитающих. ГАМК проявляет свои эффекты посредством ионотропных ГАМК_А/ГАМК_С-рецепторов для получения быстрого синаптического ингибирования и метаботропных ГАМК_В-рецепторов — для получения медленных, длительных ингибирующих сигналов. ГАМК_B-рецептор состоит из гетеродимера двух связанных 7-трансмембранных субъединиц R1 и R2. Ген GABBR1 локализован в хромосоме 6p21.3 в HLA класса I вблизи гена HLA-F. Локусы восприимчивости к рассеянному склерозу, эпилепсии и шизофрении также были локализованы в этой области. Альтернативный сплайсинг этого гена генерирует четыре варианта транскрипта.