C1GALT1
Шаблон:Infobox gene Гликопротеин-N-ацетилгалактозамин-3-бета-галактозилтрансфераза 1, или C1GALT1, (англ. Glycoprotein-N-acetylgalactosamine 3-beta-galactosyltransferase 1; КФ 2.4.1.122) — фермент гликозилтрансфераза, один из основных ферментов, участвующих в O-гликозилировании и синтезе O-протеогликанов и O-гликопротеинов. Продукт гена человека C1GALT1.
Функция
C1GALT1 синтезирует углеводную структуру кор 1 (называемую также Т-антиген), O-гликановую цепь галактозо-бета-1-3-галактозо-N-ацетил-альфа-серин/треонин, за счёт переноса галактозы с UDP-галактозы на галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин. Образование галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеина (называемого также Тn-антиген) является первым этапом синтеза O-гликозилированных белков. Галактозо-N-ацетил-альфа-1-протеин синтезируется под действием многочисленных галактозо-N-ацетилтрансфераз. Кор 1 является предшественником многих O-гликанов муцинового типа клеточной мембраны и секретируемых гликопротеинов.
Фермент участвует во многих процессах в организме, включая ангиогенез, тромбопоэз и развитие почечного гомеостаза.[1]
Взаимодействия
Для каталитической активности C1GALT1 требуется его взаимодействие с белком-шапероном C1GALT1C1.
Клиническое значение
Мутации гена C1GALT1 ассоциированы с заболеваниями почек.[2]
Примечания
- ↑ ncbi. Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 5 января 2016 года.
- ↑ Alexander W. S., Viney E. M., Zhang J. G., et al. Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2006. — October (vol. 103, no. 44). — P. 16442—16447. — doi:10.1073/pnas.0607872103. — PMID 17062753.
Ссылки
- Bennett, EP.; Mandel, U.; Clausen, H.; Gerken, TA.; Fritz, TA.; Tabak, LA. Control of mucin-type O-glycosylation: a classification of the polypeptide GalNAc-transferase gene family. (англ.) // Glycobiology : journal. — 2012. — June (vol. 22, no. 6). — P. 736—756. — doi:10.1093/glycob/cwr182. — PMID 22183981.