Синдром Маринеску — Шёгрена
Синдром Маринеску — Шёгрена (синдром Маринеску — Драганеску — Василиу, синдром Маринеску — Шегрена — Гарленда)[1] — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями (кифосколиоз, арахнодактилия и др.). Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску — Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена (швед. Karl Gustaf Torsten Sjögren; 1896—1974).
Примечания
- ↑ Маринеску — Шёгрена синдром // Малая медицинская энциклопедия / В. И. Покровский. — М.: «Большая Российская энциклопедия», 1992. — Т. 3. — С. 171. — 608 с. — ISBN 5-85270-046-0.